Das Whyte-Murphy-Syndrom, wohl fälschlich auch White-Murphy-Syndrom geschrieben, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Osteopathia striata, fleckförmigen hyperpigmentierten Hautveränderungen (Dermopathie) und einer weißen Stirnlocke.
Synonyme sind:
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1980 durch die US-amerikanischen Ärzte Michael P. Whyte, William A. Murphy und Jürgen Hermann.Michael P. Whyte, William A. Murphy: Osteopathia striata associated with familial dermopathy and white forelock: Evidence for postnatal development of osteopathia striata. In: American journal of medical genetics. 1980, Band 5, Nummer 3, S. 227–234 doi:10.1002/ajmg.1320050303.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder X-chromosomal dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen eventuell auch Mutationen im AMER1/WTX-Gen auf dem X-Chromosom Genort q11.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation bereits beim Neugeborenen oder Kleinkind Osteopathia striata, die sich erst im Laufe der Kindheit entwickelt fleckförmige Hyperpigmentierung weiße Stirnlocken
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und radiologischer Befunde.
Therapie Hyperpigmentierungen können lokal behandelt werden.Novus Biologicals
Literatur Ralph S. Lachman: Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias. In: Elsevier eBooks. 2007, S. 1011–1038 doi:10.1016/B978-0-323-01931-6.50047-5. Michael P. Whyte: Skeletal Disorders Characterized By Osteosclerosis Or Hyperostosis, Metabolic Bone Disease and Clinically Related Disorders, In: Metabolic Bone Disease and Clinically Related Disorders (Third Edition). 1998, S. 697–738, 739e doi:10.1016/B978-012068700-8/50025-6.
R M Winter, M Baraitser: A catalogue of multiple congenital anomaly syndromes. In: Springer eBooks. 1991, S. 1–672 .
Einzelnachweise
Weblinks Malacards Rare Diseases
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