Die Osteopathia striata ist eine sehr seltene abschnittsweise Osteosklerose (Verdickung des Knochens) mit feiner linienartiger Strichelung von 2 bis 3 mm Dicke im Röntgenbild meist in den Metaphysen und Diaphysen der langen Röhrenknochen oder flacher Knochen.RadiopaediaC. Boulet, H. Madani, L. Lenchik, F. Vanhoenacker, D. S. Amalnath, J. de Mey, M. De Maeseneer: Sclerosing bone dysplasias: genetic, clinical and radiology update of hereditary and non-hereditary disorders. In: The British journal of radiology, Juni 2016, Band 89, Nummer 1062, S. 20150349; doi:10.1259/bjr.20150349, PMID 26898950, (Review). Es handelt sich um eine gutartige Veränderung, in den allermeisten Fällen als Zufallsbefund anzusehen ohne klinische Bedeutung.C. Frey, R. B. Towbin, A. J. Towbin: Osteopathia striata. In: Applied Radiology, 2019, Band 48, Heft 2, S. 38–39.
Synonyme sind: .
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1924 durch den niederländischen Arzt Nicolaas Voorhoeve (1879–1927).N. Voorhoeve: L’image radiologique non encore décrite d’une anomalie du squélette. Ses rapports avec la dyschondroplasie et l’osteopathia condensans disseminata. In: Acta Radiologica, 1924, Band 3, S. 407–427.Ole Daniel Enersen: whonamedit.com
Pathologie Es handelt sich um eine Störung der sekundären Spongiosa in der Markhöhle. Grundsätzlich können alle Knochen betroffen sein mit Ausnahme der Schlüsselbeine und des Schädels.A. Greenspan: Sclerosing bone dysplasias–a target-site approach. In: Skeletal radiology, 1991, Band 20, Nummer 8, S. 561–583; doi:10.1007/BF01106087, PMID 1776023 (Review).
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Veränderungen können in jedem Alter entdeckt werden und treten vornehmlich beim weiblichen Geschlecht auf. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant. oder autosomal-dominant.Michael P. Whyte: Osteopathia Striata. In: Endocrinology: Adult and Pediatric. Band 1. 7. Auflage. 2016, S. 1173 ff.; Chapter 68: Hereditary Disorders of the Skeleton. Es besteht eine Assoziation mit der Fokalen dermalen Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom), selten auch mit der Osteopoikilose und Melorheostose.
Ursache Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im WTX (AMER1)-Gen auf dem X-Chromosom Genort q11.2 zugrunde, welches für ein Apc Membrane Recruitment Protein 1 kodiert. Da dieses Gen bei der Tumorsuppression beteiligt ist, kann es selten auch zu Kolorektalem Karzinom, Ovarialkarzinom oder zu einem Wilmstumor bei der Osteopathia striata kommen.A. M. Zicari, L. Tarani, D. Perotti, L. Papetti, F. Nicita, N. Liberati, A. Spalice, G. Salvatori, F. Guaraldi, M. Duse: WTX R353X mutation in a family with osteopathia striata and cranial sclerosis (OS-CS): case report and literature review of the disease clinical, genetic and radiological features. In: Italian journal of pediatrics, Juni 2012, Band 38, S. 27; doi:10.1186/1824-7288-38-27, PMID 22716240 (Review), .
Im Rahmen von Syndromen Bei einzelnen Syndromen kann eine Osteopathia striata ein wesentliches Merkmal sein: Osteopathia striata - kraniale Sklerose Whyte-Murphy-Syndrom (Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke)
Klinische Erscheinungen Es handelt sich fast immer um einen symptomlosen Zufallsbefund, es kann gelegentlich Beschwerden in angrenzenden Gelenken geben. Osteosklerose kann in den Wirbelkörpern und Rippen vorkommen ebenso wie Fehlbildungen an Händen und Füßen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den Auffälligkeiten im Röntgenbild: Typischerweise beidseitige Veränderungen in Röhrenknochen, bevorzugt mit dichten vertikalen Streifen entlang der Langen Achse in den Meta- und Epiphysen langer Knochen, die an Selleriestangen erinnern (celery stalk metaphysis). Am Becken sehen diese Verdickungen fächerförmig aus. Die Veränderungen bleiben über Jahre konstant.
Mitunter kommen zusätzlich Zeichen der Melorrheostose und Osteopoikilie vor als Mixed sclerosing bone dysplasia (MSBD), deutsch: Melorheostose mit Osteopoikilosis. Eventuell liegt dann eine Funktionsstörung im MAN1/LEMD3-Gen im Chromosom 12 an Genort q14.3 zugrunde.
Die Länge der Streifen hängt von der Wachstumsgeschwindigkeit der Knochen ab, sie sind am längsten im Femur.J. A. Gehweiler, W. R. Bland, T. S. Carden, R. H. Daffner: Osteopathia striata–Voorhoeve’s disease. Review of the roentgen manifestations. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine, Juni 1973, Band 118, Nummer 2, S. 450–455, doi:10.2214/ajr.118.2.450, PMID 4541298. In den Veränderungen lässt sich szintigraphisch kein vermehrter Knochenumbau nachweisen.F. M. Vanhoenacker, L. H. De Beuckeleer, W. Van Hul, W. Balemans, G. J. Tan, S. C. Hill, A. M. De Schepper: Sclerosing bone dysplasias: genetic and radioclinical features. In: European radiology, 2000, Band 10, Nummer 9, S. 1423–1433; doi:10.1007/s003300000495, PMID 10997431 (Review).
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind: Normale Variabilität der Trabekulierung der Substantia spongiosa in Gelenknähe Osteopetrose beim Erwachsenen (Albers-Schönberg-Krankheit) Enchondromatose Osteopoikilie
Literatur
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie