Das Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Verlust von genetischem Material in Form einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen. Hauptmerkmale sind Epilepsie, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung unterschiedlichen Ausmaßes und Verhaltensauffälligkeiten.
Synonyme sind: Del(7)(q11.23); Monosomie 7q11.23, distal.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2010 durch die US-amerikanischen Ärzte Melissa B. Ramocki und Mitarbeiter.M. B. Ramocki, M. Bartnik, P. Szafranski, K. E. Kołodziejska, Z. Xia, J. Bravo, G. S. Miller, D. L. Rodriguez, C. A. Williams, P. I. Bader, E. Szczepanik, T. Mazurczak, D. Antczak-Marach, J. G. Coldwell, C. I. Akman, K. McAlmon, M. P. Cohen, J. McGrath, E. Roeder, J. Mueller, S. H. Kang, C. A. Bacino, A. Patel, E. Bocian, C. A. Shaw, S. W. Cheung, T. Mazurczak, P. Stankiewicz: Recurrent distal 7q11.23 deletion including HIP1 and YWHAG identified in patients with intellectual disabilities, epilepsy, and neurobehavioral problems. In: American Journal of Human Genetics. Band 87, Nummer 6, Dezember 2010, S. 857–865, doi:10.1016/j.ajhg.2010.10.019, PMID 21109226, .
Verbreitung Bislang wurden nur einzelne Beobachtungen beschrieben, die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen auf Chromosom 7 Genort q11.23 zugrunde. Diese Gendefekte schließen sich an die Mikrodeletionen an, wie sie beim Williams-Beuren-Syndrom bestehen. Dieses wird gleichfalls durch Mikrodeletion auf Chromosom 7q11.23 verursacht, einer Region, die 26 bis 28 Gene enthält, darunter ELN.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Epilepsie Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung unterschiedlichen Ausmaßes, Lernschwierigkeiten Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus, Hyperaktivität, Impulsivität, Aggressivität, Selbstverletzendes Verhalten oder Depression
Literatur V. Alesi, S. Loddo, V. Orlando, S. Genovese, S. Di Tommaso, M. T. Liambo, D. Pompili, D. Ferretti, C. Calacci, G. Catino, R. Falasca, M. L. Dentici, A. Novelli, M. C. Digilio, B. Dallapiccola: Atypical 7q11.23 deletions excluding ELN gene result in Williams-Beuren syndrome craniofacial features and neurocognitive profile. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 185, Nummer 1, Januar 2021, S. 242–249, doi:10.1002/ajmg.a.61937, PMID 33098373.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde