Die Acheirie, von + ἀ Alpha privativum, ist das Fehlen einer Hand und des Handgelenkes, eine sehr seltene angeborene Fehlbildung. Sie kann einseitig oder beidseits auftreten. Sie kann zusammen mit der Aphalangie (Fehlen von Finger- oder Zehengliedern), der Adaktylie (Fehlen von Fingern oder Zehen), der Acheiropodie (Fehlen von Hand und Fuß) und der Apodie (Fehlen des Fußes) zu den Terminalen transversalen Extremitätendefekten gezählt werden.W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I. 2. Auflage. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 104.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 auf 65.000 Lebendgeburten angegeben.Radiopaedia Die meisten Fälle treten sporadisch, also nicht familiär gehäuft, auf.Charles A. Goldfarb, Neil Shaw, Jennifer A. Steffen, Lindley B. Wall: The Prevalence of Congenital Hand and Upper Extremity Anomalies Based Upon the New York Congenital Malformations Registry. In: Journal of Pediatric Orthopaedics, 2017, Band 37, Nummer 2, S. 144–148; doi:10.1097/BPO.0000000000000748.
Ursache Besonders bei einseitiger Acheirie ist das Amniotische-Band-Syndrom eine häufige Ursache.
Bei einigen Syndromen kann eine Acheirie vorkommen: Cornelia-de-Lange-Syndrom Dihydantoin-EmbryopathieM. A. Sabry, T. I. Farag: Hand anomalies in fetal-hydantoin syndrome: from nail/phalangeal hypoplasia to unilateral acheiria. In: American journal of medical genetics, April 1996, Band 62, Nummer 4, S. 410–412; doi:10.1002/ajmg.1320620403, PMID 8723073 (Review). Incontinentia pigmentiIan Hayes, George Varigos, Edward Upjohn, David Orchard, Dan J Penny, Ravi Savarirayan: Unilateral acheiria and fatal primary pulmonary hypertension in a girl with incontinentia pigmenti. In: American Journal of Medical Genetics, 2005, Band 135A, Nummer 3, S. 302–303; doi:10.1002/ajmg.a.30698.
Klinische Erscheinungen Hand und Handgelenk fehlen vollständig, distal der Unterarmknochen sind im Röntgen keine knöchernen Elemente nachweisbar. Oft sind fingerartige Weichteilausstülpungen vorhanden.Ali Al-Smair, Abdel Rahman M. Jaber, Mohammad H. Abu-Suailiek, Taghleb Al-Awad, Ahmad Saadeh: A case of acheiria. In: Radiology Case Reports, 2022, Band 17, Nummer 12, S. 4710–4712; doi:10.1016/j.radcr.2022.09.023.
Diagnose Die Diagnose wird meist bereits vorgeburtlich mittels Sonografie gestellt.Dandolo Gramellini, Stefania Fieni, E Vadora: Prenatal Diagnosis of Isolated Limb Defects: An Updated Review. In: Fetal Diagnosis and Therapy, 2005, Band 20, Nummer 2, S. 96–101 doi:10.1159/000082430.Claude Stoll, Awi Wiesel, Annette Queisser-Luft, Ursula G. Froster, Sebastiano Bianca, Maurizio Clementi: Evaluation of the prenatal diagnosis of limb reduction deficiencies. In: Prenatal Diagnosis, 2000, Band 20, Nummer 10, S. 811–818; .
Literatur M. Lamont, A. J. Salisbury: Unilateral absence of the hand in second cousins. In: Journal of Medical Genetics, März 1989, Band 26, Nummer 3, S. 190–192; doi:10.1136/jmg.26.3.190, PMID 2709395, .
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie Kategorie:Hand