Das Laurin-Sandrow-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborene Fehlbildungssyndrom mit symmetrischer Polysyndaktylie der Hände, Füße zusammen mit Nasenanomalien, oft mit noch weiteren Skelettfehlbildungen.
Synonyme sind: Füße und Hände, spiegelbildliche – Nasenanomalien;
Die 1994 vom spanischen Arzt M. L. Martínez-Frías und Mitarbeitern vorgeschlageneM. L. Martínez-Frías, M. Alcaraz, P. Espejo, M. A. Gómez, R. García de León, L. González Moro: Laurin-Sandrow syndrome (mirror hands and feet and nasal defects): description of a new case. In: Journal of Medical Genetics. Band 31, Nummer 5, Mai 1994, S. 410–412, doi:10.1136/jmg.31.5.410, PMID 8064822, (Review). Namensbezeichnung bezieht sich auf Beschreibungen aus dem Jahre 1964 durch die kanadische Orthopädin Carroll A. Laurin und MitarbeiterC. A. Laurin, J. C. Favreau, P. Labelle: Bilateral absence of the radius and tibia with bilateral reduplication of the ulna and fibula: a case report. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Band 46, Januar 1964, S. 137–142, PMID 14104303. sowie aus dem Jahre 1970 durch Richard E. Sandrow und Mitarbeiter.R. E. Sandrow, P. D. Sullivan, H. H. Steel: Hereditary ulnar and fibular dimelia with peculiar facies. A case report. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Band 52, Nummer 2, März 1970, S. 367–370, PMID 4314818.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im LMBR1-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei: der Acheiropodie dem Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom dem Eaton-McKusick-Syndrom der Polydaktylie des triphalangealen Daumens der Syndaktylie SD4, Synonym: Polysyndaktylie Typ Haas dem Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom, Synonym: Triphalangealer Daumen-Polysyndaktylie-Tibia-Hemimelie-Komplex dem Triphalangealer Daumen.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation vorgeburtlich, als Neugeborenes vollständige Polysyndaktylie der Hände spiegelbildliche Polydaktylie der Füße (Diplopodie) Nasenanomalien wie hypoplastische Nasenflügel, kurzer Nasensteg Oft kommt eine Doppelung der Ulna und/oder der Fibula, mitunter auch ein Fehlen der Tibia hinzu.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Therapie Zu einer eventuellen Behandlung der einzelnen Fehlbildungen siehe jeweils dort.
Literatur K. Sathishkumar, S. Anand: Laurin-Sandrow Syndrome: A Case Report and Review of Literature. In: The journal of hand surgery Asian-Pacific volume. Band 27, Nummer 4, August 2022, S. 742–746, doi:10.1142/S2424835522720389, PMID 35965362 (Review). C. Buzea, N. Boulanger: "Laurin-Sandrow Syndrome - a review of the literature and classification system". In: Clinical dysmorphology. Band 31, Nummer 3, Juli 2022, S. 109–112, doi:10.1097/MCD.0000000000000420, PMID 35256564 (Review). P. Palaniappan, K. P. Baalann: Laurin-Sandrow syndrome. In: The Pan African medical journal. Band 40, 2021, S. 115, doi:10.11604/pamj.2021.40.115.28167, PMID 34887989, .
Einzelnachweise
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