Das Branchio-skeleto-genitale Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Kiemenbogendefekt, Skelettdysplasie und Hypospadie.
Synonyme sind: BSG-Syndrom; Elsahy-Waters-Syndrom.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch die kanadischen Ärzte Nabil I. Elsahy und Reid Waters.N. I. el-Sahy, W. R. Waters: The branchio-skeleto-genital syndrome. A new hereditary syndrome. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 48, Nummer 6, Dezember 1971, S. 542–550, doi:10.1097/00006534-197112000-00004, PMID 5141271.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder X-chromosomal dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im CDH11-Gen auf Chromosom 16 Genort q21 zugrunde. Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Hypertelorismus vom Typ Teebi Typ 2.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Intelligenzminderung, Entwicklungsretardierung, Epilepsie Gesichtsdysmorphie, Gesichtsasymmetrie, Hypoplasie der Maxilla, Prognathie, Kieferzysten, Gaumenspalte, breite flache Nase, quere Hautfalten über der Nasenwurzel, Hypertelorismus, Strabismus, Ptosis, Nystagmus Skelettauffälligkeiten: Brachyzephalie, Trichterbrust, Fusion des 2. und 3. Halswirbels Hypospadie Zahnanomalien, Dentindysplasie, Zahnfehlstellungen Schwerhörigkeit kann zusätzlich auftreten.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind andere Syndrome mit vergröberten Gesichtszügen und geistiger Behinderung wie Coffin-Lowry-Syndrom α-Thalassämie-Geistige-Retardierung-Syndrom Fragiles-X-Syndrom Sotos-Syndrom Williams-Beuren-Syndrom ATR-X-Syndrom
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie