Das RIN2-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit den Merkmalen Makrozephalie, Alopezie, Cutis laxa und Skoliose, daher die veraltete Bezeichnung MACS-Syndrom als Akronym.
Synonyme sind: Hohe Stirn-Spärliches Haar-Überdehnbarkeit der Haut-Skoliose-Syndrom; Makrozephalie-Alopezie-Cutis laxa-Skoliose-Syndrom; RIN2-Mangel
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2009 durch die israelischen Ärzte und Wissenschaftler Lina Basel-Vanagaite, Ofer Sarig, Eli Sprecher und Mitarbeiter.L. Basel-Vanagaite, O. Sarig, D. Hershkovitz, D. Fuchs-Telem, D. Rapaport, A. Gat, G. Isman, I. Shirazi, M. Shohat, C. D. Enk, E. Birk, J. Kohlhase, U. Matysiak-Scholze, I. Maya, C. Knopf, A. Peffekoven, H. C. Hennies, R. Bergman, M. Horowitz, A. Ishida-Yamamoto, E. Sprecher: RIN2 deficiency results in macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis: MACS syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 85, Nummer 2, August 2009, S. 254–263, doi:10.1016/j.ajhg.2009.07.001, PMID 19631308, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im RIN2-Gen auf Chromosom 20 Genort p11.23 zugrunde, welches für ein Ras Interaction-interference Protein kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind Makrozephalie spärliches Kopfhaar weiche, überzählige und elastische Haut (Cutis laxa) abnorm vermehrte Beweglichkeit in den Gelenken Skoliose zunehmende Gesichtsauffälligkeiten mit schräger Lidstellung, verdicktes Oberlid, Falten unter dem Auge, ausgestülptes Lippenrot, Zahnfleischhypertrophie, Zahnfehlstellungen Hinzu können abnormal hohe Stimme, Bronchiektasen, Hypergonadotroper Hypergonadismus und Brachydaktylie kommen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Therapie Eine Behandlung der einzelnen Merkmale ist gegebenenfalls möglich, siehe jeweils dort.
Literatur R. Kameli, M. R. Ashrafi, F. Ehya, H. Alizadeh, S. Hosseinpour, M. Garshasbi, A. R. Tavasoli: Leukoencephalopathy in RIN2 syndrome: Novel mutation and expansion of clinical spectrum. In: European journal of medical genetics. Band 63, Nummer 1, Januar 2020, S. 103629, doi:10.1016/j.ejmg.2019.02.002, PMID 30769224. S. Rosato, D. Syx, I. Ivanovski, M. Pollazzon, D. Santodirocco, L. De Marco, M. Beltrami, B. Callewaert, L. Garavelli, F. Malfait: RIN2 syndrome: Expanding the clinical phenotype. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 9, September 2016, S. 2408–2415, doi:10.1002/ajmg.a.37789, PMID 27277385 (Review). Delfien Syx, Fransiska Malfait, Lut Van Laer, Jan Hellemans, Trinh Hermanns-Lê, Andy Willaert, Abdelmajid Benmansour, Anne De Paepe, Alain Verloes: The RIN2 syndrome: a new autosomal recessive connective tissue disorder caused by deficiency of Ras and Rab interactor 2 (RIN2). In: Human Genetics. 2010, Band 128, Nummer 1, S. 79–88 doi:10.1007/s00439-010-0829-0.
Einzelnachweise
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