RASopathie ist ein Überbegriff für verschiedene seltene angeborene Erkrankungen, deren Ursache in Mutationen von Proteinen des MAP-Kinase-Weges liegt, der für die Zellproliferation und Zelldifferenzierung wesentlich ist.Altmeyers Enzyklopädie
Synonyme sind: Neuro-Kardio-Fazio-Kutane Syndrome;
Der Begriff wurde wohl im Jahre 2009 durch die US-amerikanischen Humangenetiker William E. Tidyman und Katherine A. Rauen geprägt.W. E. Tidyman, K. A. Rauen: The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation. In: Current opinion in genetics & development. Band 19, Nummer 3, Juni 2009, S. 230–236, doi:10.1016/j.gde.2009.04.001, PMID 19467855, (Review).
Klinische Erscheinungen Die Störungen des MAP-Kinase-Weges führen zu unterschiedlich ausgeprägten Symptomen an mehreren Organsystemen. Typischerweise handelt es sich um Herzfehler, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie und Entwicklungsstörungen.Martin Zenker, Kerstin Kutsche: RASopathien. In: Medizinische Genetik. 2016, Band 28, Nummer 1, S. 15–38 doi:10.1007/s11825-016-0080-8. Außerdem können die Haut, das Skelett, die Muskulatur, der Gastrointestinaltrakt, das Zentralnervensystem und die Augen betroffen sein.
Einteilung Zu den RASopathien können folgende Erkrankungen gezählt werden: Costello-Syndrom Hereditäre gingivale Fibromatose Kapilläre Fehlbildung-arteriovenöse Fehlbildung (CM-AVM) Kardio-fazio-kutanes Syndrom Legius-Syndrom Lelis-Syndrom LEOPARD-Syndrom ALPS Mosaik-Legius-Syndrom Naxos-Krankheit Neurofibromatose Typ 1 Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom SYNGAP1-Syndrom Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom (Synonyme: Carvajal Syndrom; Carvajal Variante des Naxos Syndroms; Woolly hair-palmoplantar keratoderma-dilated cardiomyopathy syndrome)
Diagnostik Zur Abklärung sollte eine Stufendiagnostik mit Hilfe von DNA-Sequenzierung erfolgen.
Literatur Katie E. Hebron, Edjay Ralph Hernandez, Marielle E. Yohe: The RASopathies: from pathogenetics to therapeutics. In: Disease Models & Mechanisms. 2022, Band 15, Nummer 2 doi:10.1242/dmm.049107. M. Jafry, R. Sidbury: RASopathies. In: Clinics in dermatology. Band 38, Nummer 4, 2020, S. 455–461, doi:10.1016/j.clindermatol.2020.03.010, PMID 32972603 (Review). N. Hilal, Z. Chen, M. H. Chen, S. Choudhury: RASopathies and cardiac manifestations. In: Frontiers in cardiovascular medicine. Band 10, 2023, S. 1176828, doi:10.3389/fcvm.2023.1176828, PMID 37529712, (Review). C. P. Chen: Prenatal Diagnosis of Euploid Increased Nuchal Translucency on Fetal Ultrasound (II): RASopathy Disorders - Prenatal Ultrasound Findings and Genotype-phenotype Correlations. In: Journal of medical ultrasound. Band 31, Nummer 1, 2023, S. 13–16, , PMID 37180632, (Review).
Einzelnachweise
Weblinks
Rasopathies Network
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