Die Acheiropodie, von , + ἀ Alpha privativum, ist das Fehlen von Händen und Füßen. Es handelt sich um eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, bei der Teile des peripheren Extremitätenanteils fehlen.
Sie kann zusammen mit der Aphalangie (Fehlen von Finger- oder Zehengliedern) und der Adaktylie (Fehlen von Fingern oder Zehen) zu den Terminalen transversalen Extremitätendefekten gezählt werden. Fehlt eine ganze Extremität, wird das als Amelie bezeichnet.W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I. 2. Auflage. Springer, 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 104.
Synonym: Horn-Kolb-SyndromI. Temur, K. Ulker, I. Volkan, M. Karaca, M. Ersoz, A. Gul, E. Adiguzel: The first case of Horn Kolb Syndrome in Turkey, diagnosed prenatally at the 23(rd) week of a pregnancy: A very rare and unusual case far from the original geography. In: The American Journal of Case Reports, 2012, Band 13, S. 106–108; doi:10.12659/AJCR.883025, PMID 23569502, .
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1929 durch W. Peacock.W. Peacock: Hereditary absence of hands and feet. In: Eugenical News, 1929, Band 14, S. 46–47.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang wurde diese Fehlbildung fast nur in Brasilien beschrieben.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im LMBR1-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für ein Limb Development Membrane Protein kodiert.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei: Eaton-McKusick-Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Polydaktylie des triphalangealen Daumens SD4, Synonym: Polysyndaktylie Typ Haas Triphalangealer Daumen
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation vorgeburtlich oder im Neugeborenenalter beidseits fehlen wie amputiert Hände und Füße Funktionelle Anpassung ist gut, auch Gehen ist mit Prothesen möglich.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich klinisch. Im Röntgen sieht man das Fehlen der distalen Humerusepiphyse, der Tibiadiaphyse sowie eine Aplasie von Radius, Ulna, Fibula und allen Hand- und Fußknochen. Die Diagnose kann vorgeburtlich durch Ultraschall etwa ab der 23. Schwangerschaftswoche gestellt werden.
Bei Tieren Die Fehlbildung kann auch bei Tieren auftreten. Bereits im Jahre 1939 war über diese Fehlbildungen (und andere) bei Kaninchen berichtet worden.H. S. Greene, J. A. Saxton: Hereditary Brachydactylia And Allied Abnormalities In The Rabbit. In: The Journal of Experimental Medicine. Band 69, Nummer 2, Januar 1939, S. 301–314, doi:10.1084/jem.69.2.301, PMID 19870848, .
Literatur M. Ormazabal, N. Vaccari, R. Szulepa, M. P. Bidondo, P. Barbero, B. Groisman: Aqueiropodia: primer reporte de caso en Argentina. In: Archivos argentinos de pediatria, Oktober 2015, Band 113, Nummer 5, S. e299–e303; doi:10.5546/aap.2015.e299, PMID 26294167. M. Guschmann, R. Becker, M. Urban, M. Entezami, S. Hese, M. Vogel: Femur-Fibula-Ulna(FFU)-Komplex in der 33. SSW. Sonographie, Radiologie, Pathologie und Differentialdiagnose anhand eines Fallberichtes. In: Klinische Pädiatrie, 2001, Band 213, Nummer 5, S. 301–305; doi:10.1055/s-2001-17225, PMID 11582532. A. Freire-Maia, N. Freire-Maia, N. E. Morton, E. S. Azevêdo, A. Quelce-Salgado: Genetics of acheiropodia (the handless and footless families of Brazil). VI. Formal genetic analysis. In: American Journal of Human Genetics, Juli 1975, Band 27, Nummer 4, S. 521–527; PMID 1155460, . S. P. Toledo, P. H. Saldanha: A radiological and genetic investigation of acheiropody in a kindred including six cases. In: Journal de genetique humaine, Mai 1969, Band 17, Nummer 1, S. 81–94; PMID 5808544.
Weblinks Rare Diseases.
Einzelnachweise
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