Die Zentrale areoläre Aderhautdystrophie oder Zentrale areoläre Choroidea-Dystrophie (CACD) ist eine nicht seltene angeborene Augenerkrankung mit Atrophie im Gelben Fleck (Makula). Sie tritt erst im Erwachsenenalter in Erscheinung.Eye Wiki2006 Retinascience
Synonyme sind: Aderhautdystrophie, areoläre zentrale; Arteriosklerose der Aderhaut;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1952 durch Petrus Johannes Waardenburg.P. J. Waardenburg: Angio-sclerose familiale de la choroide. In: Journal de genetique humaine. Band 1, Nummer 1, Mai 1952, S. 83–90, PMID 12981242.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Zahl lebender Betroffener wird mit unter 50.000 angegeben.
Pathologie Bei einer Gewebsuntersuchung findet sich eine umschriebene Atrophie von Photorezeptor, Pigmentepithel und Aderhaut.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im GUCY2D-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 Typ 2 (häufigste Form) mit Mutationen im PRPH2-Gen auf Chromosom 6 an p21.1 Typ 3 mit bislang unbekannten Mutationen
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Erwachsenenalter meist zwischen 30 und 60 Jahren im Zentrum der Makula umschriebene Atrophie mit Verlust oder Fehlen von Photorezeptoren, Netzhautpigmentepithel und Aderhaut fortschreitende Abnahme der Sehkraft, langsamer Visusverlust Leseschwierigkeiten ab dem 20 – 40. Lebensjahr
Einteilung Auf Basis der Ophthalmoskopie können folgende Stadien unterschieden werden: Stadium 1, minimale umschriebene Pigmentveränderung um die Fovea centralis Stadium 2, runde bis ovale atrophische, hypopigmentierte und schlecht abgegrenzte Areale Stadium 3, ein oder mehrere gut abgegrenzte Flecken mit Atrophie außerhalb der Fovea centralis Stadium 4, Atrophie gut abgegrenzt und umfasst die Fossa centralis. Führt zum Visusverlust
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Augenärztlichen Untersuchung: Farbensehen unspezifisch verändert Gesichtsfeld mit zentralen oder parazentralen Skotomen, peripher normal
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind: Geographische Atrophie Progressive Retinaatrophie (Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels) Kurzsichtigkeit Morbus Stargardt Best-Krankheit Zapfen-Stäbchen-Dystrophie North-Carolina-Makuladystrophie Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels
Therapie Eine ursächliche Behandlung abgesehen von Sehhilfen ist nicht möglich.
Literatur F. Romano, E. Cozzi, C. J. Boon, G. Staurenghi, A. P. Salvetti: Multimodal Retinal Imaging Reveals New Pathogenic Insights in Central Areolar Choroidal Dystrophy: A Case Series. In: Retinal cases & brief reports. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] August 2022, doi:10.1097/ICB.0000000000001325, PMID 36731070. B. Poornachandra, R. Snehith, N. Reddy, C. Jayadev, S. G. Gadde: Multimodal imaging in central areolar choroidal dystrophy. In: Oman journal of ophthalmology. Band 15, Nummer 2, 2022, S. 247–249, , PMID 35937725, . A. E. Hughes, W. Meng, A. J. Lotery, D. T. Bradley: A novel GUCY2D mutation, V933A, causes central areolar choroidal dystrophy. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 53, Nummer 8, Juli 2012, S. 4748–4753, doi:10.1167/iovs.12-10061, PMID 22695961. A. J. Lotery, K. T. Ennis, G. Silvestri, S. Nicholl, D. McGibbon, A. D. Collins, A. E. Hughes: Localisation of a gene for central areolar choroidal dystrophy to chromosome 17p. In: Human Molecular Genetics. Band 5, Nummer 5, Mai 1996, S. 705–708, doi:10.1093/hmg/5.5.705, PMID 8733141.
Einzelnachweise
Weblinks Pro Retina
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