Der Begriff Cocoon-Syndrom wird für zwei unterschiedliche Krankheiten verwendet: einmal für eine letale vorgeburtliche Störung Fetale Einkapselung und zum anderen für eine erworbene Sklerosierende Peritonitis.
Fetale Einkapselung Die Fetale Einkapselung (Cocoon-Syndrom) ist eine sehr seltene Störung der Entwicklung des Föten (Embryogenese) mit schweren Fehlbildungen und tödlichem Verlauf.
Synonym:
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch R. E. Stevenson und Mitarbeiter.R. E. Stevenson, R. A. Saul, J. Collins et al.: Cocoon fetus--fetal encasement secondary to ectodermal dysplasia. In: Proc. Greenwood Genet. Center, Band 6, S. 10–15, 1987.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im CHUK-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.31 zugrunde, welches für eine Komponente des NF-κB kodiert. Erkrankungen in diesem Gen finden sich auch beim Pterygium-Syndrom, letaler Typ.
Klinische Erscheinungen Es handelt sich um einen schweren Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit Fehlbildungen am Kopf und Gesicht (Augenhypoplasie, gedoppelte Nasenöffnung, Fehlanlage des Mundes), Omphalozele und unbewegliche, unterentwickelte Gliedmaßen, die von einer membranartigen Haut eingeschlossen sind. Muskeln und Knochen sind hypoplastisch. Es besteht eine Assoziation mit Fallot-Tetralogie, Hufeisenniere und Zwerchfellhernie sowie Lungenlappendefekten.Med Gen
Sklerosierende Peritonitis Die Sklerosierende Peritonitis ist eine seltene Ursache eines Dünndarmverschlusses, meist aufgrund einer chronischen Infektion.A. P. Karl, H. Leebmann, N. Zorger: Abdominal Cocoon Syndrome. In: Deutsches Arzteblatt International. 2019 doi:10.3238/arztebl.2019.0486b.P. Karona, E. Blevrakis, P. Kastanaki, A. Tzouganakis, M. Kastanakis: Abdominal Cocoon Syndrome: An Extremely Rare Cause of Small Bowel Obstruction. In: Cureus. Band 13, Nummer 4, April 2021, S. e14351, doi:10.7759/cureus.14351, PMID 33972908, . Es kann sich auch um eine Komplikation bei der Peritonealdialyse handeln.C. von Schnakenburg, M. Pohl, K. Häffner, L. B. Zimmerhackl, M. Brandis: Sklerosierende Peritonitis als Komplikation bei Peritonealdialyse. In: Klinische Pädiatrie. Band 217, Nummer 1, 2005, S. 41–44, doi:10.1055/s-2004-822801, PMID 15640972.Joerg Latus, Christoph Ulmer, Peter Fritz, Bianka Rettenmaier, Dagmar Biegger, Thomas Lang, German Ott, Christoph Scharpf, Martin Kimmel, Wolfgang Steurer, Alscher, Niko Braun: Encapsulating peritoneal sclerosis: a rare, serious but potentially curable complication of peritoneal dialysis–experience of a referral centre in Germany. In: Nephrology Dialysis Transplantation. 2012, Band 28, Nummer 4, S. 1021–1030 doi:10.1093/ndt/gfs159.
Synonyme: Abdominelles Cocoon-Syndrom; , Radiopaedia
Vorkommen Die Erkrankung kann in jedem Alter vorkommen.M. Singhal, S. Krishna, A. Lal, S. Narayanasamy, A. Bal, T. D. Yadav, R. Kochhar, S. K. Sinha, N. Khandelwal, A. M. Sheikh: Encapsulating Peritoneal Sclerosis: The Abdominal Cocoon. In: Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc. Band 39, Nummer 1, 2019, S. 62–77, doi:10.1148/rg.2019180108, PMID 30526331 (Review).
Ursachen Wesentliche Ursachen sind: Peritonealdialyse (etwa 0,7 %) Tuberkulose Zerebralshunts Behandlung mit Practolol
Diagnostik Auf der Röntgenaufnahme Abdomenübersicht können außer Ileuszeichen Verkalkungen gefunden werden. In der Sonografie lässt sich ein Darmkonvolut, abnormal dreischichtige Darmwand sowie eventuell ein Aszites nachweisen. Eine genauere Darstellung der Einkapselung kann durch Computertomographie und Magnetresonanztomographie erfolgen.
Therapie Die Behandlung erfolgt operativ.
Literatur J. Lahtela, H. O. Nousiainen, V. Stefanovic, J. Tallila, H. Viskari, R. Karikoski, M. Gentile, C. Saloranta, T. Varilo, R. Salonen, M. Kestilä: Mutant CHUK and severe fetal encasement malformation. In: The New England Journal of Medicine. Band 363, Nummer 17, Oktober 2010, S. 1631–1637, doi:10.1056/NEJMoa0911698, PMID 20961246.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie Kategorie:Therapeutisches Verfahren in der Nephrologie