Die Cystathioninurie ist eine seltene angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der es durch Mangel an einem Enzym, der Cystathionin-Gamma-Lyase, zu einer Anhäufung von Cystathionin im Gewebe und im Urin kommt.
Synonyme sind: (Primärer) Cystathionase-Mangel; Cystathionin-gamma-Lyase-Mangel; Gamma-Cystathionase-Mangel; Zystathioninurie; Hypercystathioninämie-Syndrom;
Im Cystathionin-Stoffwechsel führt eine gestörte Cystathionin-β-Synthase zur Homozystinurie.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1959 durch die Londoner Ärzte H. Harris und Mitarbeiter.H. Harris, L. S. Penrose, D. H. H. Thomas: Cystathioniuria. In: Annals of Human Genetics. Band 23, Dezember 1959, S. 442–453, doi:10.1111/j.1469-1809.1959.tb01485.x, PMID 14399948.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 auf 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im CTH-Gen auf Chromosom 1 Genort p31.1 zugrunde, welches für die Cystathionin-γ-Lyase kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Jian Wang, Robert A. Hegele: Genomic basis of cystathioninuria (MIM 219500) revealed by multiple mutations in cystathionine gamma-lyase (CTH). In: Human Genetics. 2003, Band 112, Nummer 4, S. 404–408 doi:10.1007/s00439-003-0906-8. deutlich erhöhte Cystathioninkonzentration im Blut und im Urin variable Symptome von völlig normal bis schwere Psychomotorische Retardierung möglich sind Mikrozephalie, Krampfanfälle, Thrombozytopenie, Klumpfuß und Minderwuchs
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind sekundäre (erworbene) Formen der Cystathioninurie, besonders bei Pyridoxinmangel, Neuroblastom, Hepatoblastom, Wilms-Tumor, Galaktosämie, Tyrosinose, Nichtketotische Hyperglyzinämie und weiteren Lebererkrankungen.
Therapie Meist ist keine Behandlung erforderlich.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde