Das Cole-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, vorzeitiger Verknöcherung von Schädelnähten (Kraniosynostose), hervortretender Augapfel (Proptosis) und Hydrocephalus.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch die kanadischen Ärzte David Cole und Thomas O. Carpenter.David E. C. Cole, Thomas O. Carpenter: Bone fragility, craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus, and distinctive facial features: A newly recognized type of osteogenesis imperfecta. In: The Journal of Pediatrics. 1987, Band 110, Nummer 1, S. 76–80 doi:10.1016/S0022-3476(87)80292-5.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant (AD) oder autosomal-rezessiv (AR).
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1, AD, Mutationen im P4HB-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.3 Typ 2, AR, Mutationen im SEC24D-Gen auf Chromosom 4 an q26 Typ 3 Mutationen im CRTAP-Gen auf Chromosom 3 an p22.3Meena Balasubramanian, Rebecca Pollitt, Kate Chandler, M. Zulf Mughal, Michael Parker, Ann Dalton, Paul Arundel, A.C. Offiah, Nicholas Bishop: CRTAPmutation in a patient with Cole-Carpenter syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. 2015, Band 167, Nummer 3, S. 587–591 doi:10.1002/ajmg.a.36916.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: erhöhte Knochenfragilität Kraniosynostose Proptosis Hydrozephalus Gesichtsauffälligkeiten Mittelgesichtshypoplasie, Mikrognathie Wachstumsstörung kurzer Rumpf Erwachsene sind sehr klein, oft rollstuhlpflichtig.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch genetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind: Osteogenesis imperfecta, Pfeiffer-Syndrom und Osteoglophone Dysplasie.
Literatur S. Takeyari, T. Kubota, K. Miyata, K. Yamamoto, H. Nakayama, K. Yamamoto, Y. Ohata, T. Kitaoka, K. Yanagi, T. Kaname, K. Ozono: Japanese patient with Cole-carpenter syndrome with compound heterozygous variants of SEC24D. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 176, Nummer 12, Dezember 2018, S. 2882–2886, doi:10.1002/ajmg.a.40643, PMID 30462379. L. Ouyang, F. Yang: Cole-Carpenter syndrome-1 with a de novo heterozygous deletion in the P4HB gene in a Chinese girl: A case report. In: Medicine. Band 96, Nummer 52, Dezember 2017, S. e9504, doi:10.1097/MD.0000000000009504, PMID 29384951, . David J Amor, Ravi Savarirayan, Adele Schneider, Agnes Bankier: New case of Cole-Carpenter syndrome. In: American journal of medical genetics. 2000, Band 92, Nummer 4, S. 273–277 .
Einzelnachweise
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