Das Silver-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der Spastischen Paraplegie (SPG17) mit zusätzlicher Muskelatrophie in Hand und Fuß.
Synonyme sind: SPG17; Spastische Paraplegie – Amyotrophie der Hände und Füße;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 durch den britischen Arzt J. R. Silver in zwei britischen Familien.J. R. Silver: Familial spastic paraplegia with amyotrophy of the hands. In: Annals of Human Genetics, Juli 1966, Band 30, Nummer 1, S. 69–75; doi:10.1111/j.1469-1809.1966.tb00007.x, PMID 5964029.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im BSCL2-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei: Lipodystrophie Typ Berardinelli Typ 2 Celia’s Encephalopathy (BSCL2-Gene-Related) Distale Hereditäre Motorische Neuropathie Typ 5
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:D. Ito: BSCL2-Related Neurologic Disorders / Seipinopathy. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Hrsg.): GeneReviews, 6. Dezember 2005; PMID 20301484, 2018. variables Manifestationsalter komplexe hereditäre spastische Paraplegie mit distaler Muskelatrophie der Arme, weniger ausgeprägt der Beine fortschreitende spastische Paraplegie und Muskelatrophie Hyperreflexie, erhöhter Muskeltonus Hohlfuß typische Kombination mit Muskelatrophie der Handmuskeln, mild bis ausgeprägt, symmetrisch oder einseitig eventuell Kongenitale Radiuskopfluxation
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden.
Literatur P. Hedera: Hereditary Spastic Paraplegia Overview. In: M. P. Adam, G. M Mirzaa, R. a. Pagon et al. (Herausgeber), PMID 20301682, 2021 M. Lafuente-Hidalgo, J. L. Peña-Segura, R. Ranz-Angulo, A. García-Oguiza, R. Pérez-Delgado, S. Izquierdo-Álvarez, J. López-Pisón: Paraparesia espástica progresiva y siringomielia estática: síndrome de Silver/SPG17. In: Revista de neurologia. Band 61, Nummer 4, August 2015, S. 188–191, PMID 26204091 (Review). H. Patel, P. E. Hart, T. T. Warner, R. S. Houlston, M. A. Patton, S. Jeffery, A. H. Crosby: The Silver syndrome variant of hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 11q12-q14, with evidence for genetic heterogeneity within this subtype. In: American Journal of Human Genetics. Band 69, Nummer 1, Juli 2001, S. 209–215, doi:10.1086/321267, PMID 11389484, .
Einzelnachweise
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