Die Åland-Island-Augenkrankheit ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Netzhaut mit den Hauptmerkmalen verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, Nachtblindheit und Rotblindheit.
Synonyme sind: Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson; Forsius-Eriksson-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1964 durch den finnischen Augenarzt Henrid Forsius und den Humangenetiker Aldur Wictor Eriksson. Die beschriebene Familie lebte auf der Insel Åland.H. Forsius, A. W. Eriksson: Ein neues Augensyndrom mit X-chromosomaler Transmission: eine Sippe mit Fundusalbinismus, Foveahypoplasie, Nystagmus, Myopie, Astigmatismus und Dyschromatopsie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 144, April 1964, S. 447–457, PMID 14230113.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im CACNA1F-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23 zugrunde. Die Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 2A sowie die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie X-chromosomale Form haben gleichfalls Mutationen in diesem Gen.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenenalter verminderte Pigmentierung des Augenhintergrundes verminderte Sehschärfe mit fortschreitender Kurzsichtigkeit Nystagmus Astigmatismus fehlende Dunkeladaptation Protanopie Bei den weiblichen Überträgern kann eine leichte Störung des Farbsehens und ein angedeuteter Nystagmus gefunden werden.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind Okulärer Albinismus Typ 1 und Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 2A.
Therapie Lediglich die Myopie kann behandelt werden. Die Erkrankung schreitet ansonsten nicht fort.
Literatur U. Mahmood, C. Méjécase, S. M. Ali, M. Moosajee, I. Kozak: A Novel Splice-Site Variant in Causes a Phenotype Synonymous with Åland Island Eye Disease and Incomplete Congenital Stationary Night Blindness. In: Genes. Band 12, Nummer 2, Januar 2021, doi:10.3390/genes12020171, PMID 33513752, . A. Vincent, T. Wright, M. A. Day, C. A. Westall, E. Héon: A novel p.Gly603Arg mutation in CACNA1F causes Åland island eye disease and incomplete congenital stationary night blindness phenotypes in a family. In: Molecular vision. Band 17, 2011, S. 3262–3270, PMID 22194652, .
Einzelnachweise
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