Eine Kaudale Duplikation ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Doppelanlage von Organstrukturen des Beckenbodens und der unteren Wirbelsäule. Die Bezeichnung fasst verschiedene Anomalien zusammen, auch die unvollständige Trennung eineiiger Zwillinge oder Anomalien bei Siamesischen Zwillingen.
Als Gegenteil kann das Kaudale Regressionssyndrom angesehen werden.
Synonyme sind: Dipygus; Split notochord-Syndrom; Syndrom des 'Doppelsteiß'es
Die Bezeichnung wurde im Jahre 1993 durch die US-amerikanischen Kinderradiologen Rodrigo Dominguez, John Rott, Mauricio Castillo und Mitarbeiter geprägt.R. Dominguez, J. Rott, M. Castillo, R. R. Pittaluga, J. N. Corriere: Caudal duplication syndrome. In: American journal of diseases of children. Band 147, Nummer 10, Oktober 1993, S. 1048–1052, doi:10.1001/archpedi.1993.02160340034009, PMID 8213674 (Review).
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 angegeben. Das weibliche Geschlecht ist etwa doppelt so häufig betroffen. Ein eventueller Vererbungsmodus ist nicht bekannt.M. Ramzan, S. Ahmed, S. Ali: Caudal duplication syndrome. In: Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP. Band 24, Nummer 1, Januar 2014, S. 64–66, PMID 24411548.
Ursache Der Erkrankung liegen zumindest teilweise Mutationen im AXIN1-Gen auf Chromosom 16 Genort p13.3 zugrunde.; AXIN1 Vermutlich liegt eine Störung der Embryonalentwicklung (im Mesoderm) zwischen der 23. und 25. Schwangerschaftswoche zugrunde. Möglicherweise sind gestörte Genexpressionen bestimmter Hox-Gene (HOX10 und HOX11) beteiligt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation vorgeburtlich oder in der Neugeborenenzeit Gleichzeitig vorliegende Fehlbildung und Doppelung von Teilen des Gastrointestinaltraktes, des Urogenitaltraktes und des Neuralrohres Diastematomyelie, Spina bifida evtl. mit Myelomeningozele, Halbwirbel beim weiblichen Geschlecht Uterus septus, Uterus didelphys, Vaginalseptum, beim männlichen Geschlecht Diphallie sehr selten sind Doppelungen von Gliedmaßen
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden. Meist ist eine Erfassung im 2. Trimenon der Schwangerschaft durch Pränataldiagnostik möglich. Selten wird die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt.K. R. Shah, A. Joshi: Complete genitourinary and colonic duplication: a rare presentation in an adult patient. In: Journal of Ultrasound in Medicine. Band 25, Nummer 3, März 2006, S. 407–411, doi:10.7863/jum.2006.25.3.407, PMID 16495506.
Therapie Die Behandlung richtet sich nach den jeweiligen Fehlbildungen.
In der Veterinärmedizin Eine kaudale Duplikation wurde auch beim Holsteinkalb beschrieben.M. Freick, H. Behn, M. Hardt et al: Unvollständige kaudale Duplikation bei einem Holsteinkalb. Poster auf dem 10. Berlin-Brandenburgischer Rindertag, Oktober 2014, Berlin, doi:10.13140/2.1.3247.9688
Siehe auch Myrtle Corbin
Literatur Y. F. Al Alayet, R. Samujh, T. S. Lyngdoh, K. Mansoor, F. Al Kasim, A. A. Al-Mustafa: An extremely rare case of classic complete caudal duplication: Dipygus. In: Journal of Indian Association of Pediatric Surgeons. Band 19, Nummer 3, Juli 2014, S. 169–171, doi:10.4103/0971-9261.136478, PMID 25197197, . A. Sur, S. K. Sardar, A. Paria: Caudal duplication syndrome. In: Journal of clinical neonatology. Band 2, Nummer 2, April 2013, S. 101–102, doi:10.4103/2249-4847.116412, PMID 24049755, .
Einzelnachweise
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