Das Mikrodeletionssyndrom 7q31 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Störung des Sprechens und der Sprachentwicklung mitunter mit Koordinationsstörung (Dyspraxie) der Mundmuskulatur und Hörverlust.
Synonyme sind: Del(7)(q31); Monosomie 7q31
Der Zusammenhang zwischen Sprachstörungen und Beeinträchtigung des Forkhead-Box-Protein P2 wurde wohl erstmals im Jahre 2006 durch die kanadische Kinderärztin Susan Zeesman und Mitarbeiter beschrieben.Susan Zeesman, Małgorzata J.M. Nowaczyk et al.: Speech and language impairment and oromotor dyspraxia due to deletion of 7q31 that involvesFOXP2. In: American Journal of Medical Genetics, 2006, Band 140A, Nummer 5, S. 509–514; doi:10.1002/ajmg.a.31110.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.
Ursache Zugrunde liegen Mikrodeletionen auf dem Chromosom 7 an Genort q31. Betroffen ist das FOXP2-Gen, das für forkhead box P2 kodiert.Cecilia Lai, Simon E. Fisher, Jane L. Hurst et al.: The SPCH1 Region on Human 7q31: Genomic Characterization of the Critical Interval and Localization of Translocations Associated with Speech and Language Disorder. In: American Journal of Human Genetics, 2000, Band 67, Nummer 2, S. 357–368; doi:10.1086/303011.
Störungen dieses Gens an q31.1 liegen der autosomal-dominant vererbbaren Isolierten Sprechapraxie im Kindesalter zugrunde.A. Morgan, S. E. Fisher, I. Scheffer, M. Hildebrand: FOXP2-related speech and language disorders. In: M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon et al. (Hrsg.): 1993, GeneReviews®. ncbi.nlm.nih.gov
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Miriam S. Reuter, Angelika Riess, Ute Moog et al.: FOXP2variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum. In: Journal of Medical Genetics, 2016, Band 54, Nummer 1, S. 64–72; doi:10.1136/jmedgenet-2016-104094. Krankheitsbeginn im Kleinkindalter oder der Neugeborenenzeit leichte Verzögerung der motorischen Entwicklung Hinzu können kommen: Leichte kognitive Beeinträchtigung Verhaltensauffälligkeit leichte Gesichtsdysmorphie
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und dem Nachweis einer vermutlich pathogenen Mutation im FOXP2-Gen mit Hilfe der Humangenetik.
Therapie Eine ursächliche Behandlung ist derzeit nicht bekannt.
Literatur A. Iwata-Otsubo, V. H. Klee, A. A. Ahmad, L. E. Walsh, A. M. Breman: A 9.8 Mb deletion at 7q31.2q31.31 downstream of in an individual with speech and language impairment suggests a possible positional effect. In: Clinical case reports, November 2022, Band 10, Nummer 11, S. e6535; doi:10.1002/ccr3.6535, PMID 36415709, . O. Nagy, J. Kárteszi, B. Elmont, A. Ujfalusi: Case Report: Expressive Speech Disorder in a Family as a Hallmark of 7q31 Deletion Involving the Gene. In: Frontiers in pediatrics, 2021, Band 9, S. 664548; doi:10.3389/fped.2021.664548, PMID 34490154, .
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde