Das Game-Friedman-Paradice-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intrauterine Wachstumsretardierung, Hydrocephalus und Lungenhypoplasie.
Synonyme sind:
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch die kanadischen Humangenetiker K. Game, Jan M. Friedman, B. Paradice und Margaret G. Norman.K. Game, J. M. Friedman, B. Paradice, M. G. Norman: Fetal growth retardation, hydrocephalus, hypoplastic multilobed lungs, and other anomalies in 4 sibs. In: American journal of medical genetics. Band 33, Nummer 2, Juni 1989, S. 276–279, doi:10.1002/ajmg.1320330226, PMID 2764038.siehe https://www.bcchr.ca/jfriedman und https://www.researchgate.net/scientific-contributions/Margaret-G-Norman-2032075022
Verbreitung und Ursache Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über 4 Geschwister berichtet. Erbgang und Ursache sind nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Med Gen verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Aquaeductus mesencephali, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogenes Schienbein und Fußdeformitäten.
Diagnose Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Literatur T. K. Jana, H. Roy, S. Giri: A case of congenital syndromic hydrocephalus: a subtype of 'game-friedman-paradice syndrome'. In: Oman medical journal. Band 28, Nummer 1, Januar 2013, S. 63–66, doi:10.5001/omj.2013.15, PMID 23386950, .
Weblinks Rare Diseases Dovemed Check Orphan
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde