Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt. Als eine interdisziplinäre Wissenschaft verknüpft sie medizinische Diagnostik, Therapie und Prävention von Erbkrankheiten mit molekularbiologischer Methodik und Forschung zur Orthologie und Pathologie der menschlichen Vererbung.Hans-Peter Kröner: Humangenetik. In: Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf Keil, Wolfgang Wegner (Hrsg.): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Berlin / New York 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 635–641; hier: S. 635.

Die Bezeichnung „Humangenetik“ wurde vor allem von dem Erbbiologen Günther Just (1892–1950) eingeführt, bevor sich in den USA nach der 1948 erfolgten Gründung der American Society of Human Genetics durchsetzte.Ute Felbor: Das Institut für Vererbungswissenschaft und Rasseforschung der Universität Würzburg 1937–1945. In: Würzburger medizinhistorische Mitteilungen. Band 11, 1993, S. 155–173, hier: S. 156.Hans-Peter Kröner: Humangenetik. 2005, S. 635–636.

Einteilung humangenetischer Methodik Zytogenetik: Untersuchung der Chromosomen des Menschen mittels Fluoreszenz-Mikroskopie. Dabei versucht man Besonderheiten in Chromosomensätzen zu finden und bestimmten Krankheitsbildern, Syndromen oder Krebstumoren zuzuordnen. Beispiel: Karyogramm Molekulare Humangenetik: Untersuchung von einzelnen Genen oder DNA-Abschnitten. Beispiel: Mutationsanalyse durch Gentests

Zur Humangenetik gehören u. a. die Erforschung der Erbkrankheiten und die Erstellung von Abstammungsgutachten sowie die humangenetische Beratung.

Nachdem das menschliche Erbgut im Humangenomprojekt weitgehend entschlüsselt wurde, geht es jetzt hauptsächlich darum, die Funktionen einzelner Gene und deren Zusammenspiel im Rahmen der Proteomik zu erkunden. Insgesamt enthält das Genom des Menschen rund 20.000 bis 25.000 Gene. Im Original publiziert vom Nationen Genomforschungsnetz. Erstmals abgerufen am 28. August 2012.

Medizinische Genetik Die Medizinische Genetik (in Medien auch Medizingenetik genanntGründer der Medizingenetik gestorben. In: Spiegel Online. 24. Juli 2008.) ist der Teilbereich der Humangenetik, der sich mit der Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten beschäftigt. Sie entstand in der Nachkriegszeit. Als ihr Begründer gilt Victor McKusick (1921–2008). Sein Werk Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders aus dem Jahre 1966 und seitdem neu aufgelegt gehört zu den Standardwerken der Medizinischen Genetik.Geneticists Mourn Loss of the ‘Father of Genetic Medicine’. 2008 ()

Fachärztliche Spezialisierungen Schweiz Die Verbindung der Schweizer Ärztinnen und Ärzte trifft folgende Definition in dem Weiterbildungsprogramm für den „Facharzt für Medizinische Genetik“ vom 1. Januar 1999 mit Stand 2011:Weiterbildungsprogramm vom 1. Januar 1999. Zentralvorstand der Verbindung der Schweizer Ärztinnen und Ärzte (FMH), 1. Januar 1999, akkreditiert durch das Eidgenössische Departement des Innern, 1. September 2011 ()

Österreich

In Österreich wurde ab 1. Januar 2007 der Titel „Facharzt/ärztin für Medizinische Genetik“ mit der Ärztlichen Ausbildungsordnung eingeführt, um die zu ermöglichen. Der „Facharzt für Medizinische Biologie“ wurde dahingehend umbenannt. Die Verordnung verwendet folgende Definition:Ärztliche Ausbildungsordnung (ÄAO), Österreich, 2006 (online)

Deutschland Die Muster-Weiterbildungsordnung der Bundesärztekammer definiert das Gebiet Humangenetik folgendermaßen: November 2018, Gebiet Humangenetik S. 107f; Dokumentenserver der Bundesärztekammer. Abgerufen am 3. November 2024.

Um in Deutschland als Humangenetiker tätig werden zu können, muss nach dem Abschluss eines Medizinstudiums und erteilter Approbation als Arzt eine mindestens fünfjährige Weiterbildung im Gebiet Humangenetik mit Erfolg absolviert worden sein.

Berufsbezeichnungen in der Europäischen Union Es gibt folgende Spezialisierungen der Facharztberufe für Medizinische Genetik nach Ländern:

Land Bezeichnung / Humangenetik – – – –

Vereinigungen und Publikationen Der Berufsverband Medizinische Genetik in Deutschland entstand 1983 und ging Ende 2003 in der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) auf. In Deutschland ist der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) das berufspolitische Forum aller Fachärzte für Humangenetik und Fachhumangenetiker, in der Schweiz die Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) und in Österreich die Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH). Die gemeinsame Publikation aller vier Verbände ist die Zeitschrift medizinische genetik, ein Nachfolgeorgan der Zeitschrift Humangenetik.

Das Netzwerk der Fachwissenschaftler in der Medizin (nfm)Netzwerk der Fachwissenschaftler in der Medizin. vertritt die Interessen der in der Medizin tätigen Naturwissenschaftler mit unterschiedlicher Spezialisierung wie Fachhumangenetiker (GfH), Klinische Chemiker und Reproduktionsbiologen.

Die British Medical Association gibt das Journal of Medical Genetics heraus.

Bibliothekswesen In der Basisklassifikation (verwendet in den Niederlanden und im Gemeinsamen Bibliotheksverbund) besitzt das medizinische Grundlagenfach „Medizinische Genetik“ die Klasse 44.48.Medizin Information des GBV: 44.30 bis 44.52 (Medizinische Grundlagenfächer, Stand: 06/2019)

Siehe auch Gentherapie Gendiagnostikgesetz

Literatur Tom Strachan, Andrew P. Read: Molekulare Humangenetik. 3. Auflage. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg 2005, ISBN 3-8274-1493-8. Jürgen Gerhards, Mike S. Schäfer: Die Herstellung einer öffentlichen Hegemonie. Humangenomforschung in deutschen und der US-amerikanischen Presse. Vs Verlag, Wiesbaden 2006, ISBN 3-531-14964-4. Wolfram Henn: Warum Frauen nicht schwach, Schwarze nicht dumm und Behinderte nicht arm dran sind – Der Mythos von den guten Genen. 2. Auflage. Herder, Freiburg 2004, ISBN 3-451-05479-5. Hans-Albrecht Freye: Humangenetik: eine Einführung in die Erblehre des Menschen. 6. Auflage. Gustav Fischer, Stuttgart 1990, ISBN 3-437-00605-3. Peter Propping: Vom Sinn und Ziel der Humangenetik. In: L. Honnefelder, C. Streffer (Hrsg.): Jahrbuch für Wissenschaft und Ethik. Band 6, 2001, S. 89–106. Peter Propping, Stefan Aretz, Johannes Schumacher, Jochen Taupitz, Jens Guttmann, Bert Heinrichs: Prädiktive genetische Testverfahren: Naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte. Sachstandsberichte des DRZE. Band 2, (PDF; 245 kB). Verlag Karl Alber, Freiburg 2006, ISBN 3-495-48194-X. Richard Fuchs: Life Science. Eine Chronologie von den Anfängen der Eugenik bis zur Humangenetik der Gegenwart. LIT Verlag, Münster 2008, ISBN 978-3-8258-0166-3. Eberhard Passarge: Taschenatlas Humangenetik. Farbtaf. von Jürgen Wirth. Thieme, Stuttgart / New York 2008, ISBN 978-3-13-759503-8. Hans-Peter Kröner: Humangenetik. In: Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf Keil, Wolfgang Wegner (Hrsg.): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Berlin 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 635–641.

Weblinks

Einführung in die Stammbaumanalyse Deutsche Fassung von „DNA from the Beginning“ des Dolan DNA Learning Center

Einzelnachweise

Kategorie:Medizinisches Fachgebiet