Das Knobloch-Syndrom (Synonyme: Knobloch-Layer-Syndrom; Netzhautablösung – okzipitale Enzephalozele) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Enzephalozele (äußerer Hirnprolaps durch eine Schädellücke), Vitreoretinopathie (Erkrankung des Glaskörpers und der Netzhaut) und Makuladegeneration (Erkrankung des Punktes des schärfsten Sehens).
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971, den US-amerikanischen Augenarzt William Hunter Knobloch und J. M. Layer.W. H. Knobloch, J. M. Layer: Retinal detachment and encephalocele. In: Journal of Pediatric Ophthalmology, Band 8, S. 181–184, 1971.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im COL18A1-Gen auf Chromosom 21 Genort q22.3 Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Winkelblockglaukom (Primary closed-angle glaucoma) (GLCC). Typ 2 mit Mutationen im PAK2-Gen auf Chromosom 3 an q29S. E. Antonarakis, A. Holoubek, M. Rapti, J. Rademaker, J. Meylan, J. Iwaszkiewicz, V. Zoete, C. Wilson, J. Taylor, M. Ansar, C. Borel, O. Menzel, K. Kuželová, F. A. Santoni: Dominant monoallelic variant in the PAK2 gene causes Knobloch syndrome type 2. In: Human Molecular Genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2021, doi:10.1093/hmg/ddab026, PMID 33693784. Typ 3 mit noch nicht gesichertem Gendefekt auf Chromosom 17 an q11.2S. Khaliq, A. Abid, D. R. White, C. A. Johnson, M. Ismail, A. Khan, Q. Ayub, S. Sultana, E. R. Maher, S. Q. Mehdi: Mapping of a novel type III variant of Knobloch syndrome (KNO3) to chromosome 17q11.2. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 143A, Nummer 23, Dezember 2007, S. 2768–2774, doi:10.1002/ajmg.a.31739, PMID 17975799.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im ersten Lebensjahr hochgradige Myopie vitreoretinale Degeneration mit Netzhautablösung, Makuladegeneration meist okzipitale Enzephalozele Häufig kommt ein Hydrozephalus hinzu, an den Augen können eine Katarakt, Veränderungen an der Iris und (unvollständige) Linsenluxation auftreten.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinisch-augenärztlicher Befunde.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind: Stickler-Syndrom Wagner-Krankheit Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom Walker-Warburg-Syndrom
Therapie Die Behandlung der Enzephalozele erfolgt operativ, die Augenveränderungen benötigen einen spezialisierten Augenarzt. Dennoch erfolgt in der Regel eine Erblindung im jungen Alter.
Literatur N. Ebrahimiadib, B. S. Modjtahedi, K. Ferenchak, T. D. Papakostas, J. S. Mantagos, D. G. Vavvas: Optical coherence tomography findings and successful repair of retina detachment in Knobloch syndrome. In: Digital journal of ophthalmology: DJO. Band 23, Nummer 1, 2017, S. 29–32, doi:10.5693/djo.02.2017.01.002, PMID 28924418, . A. O. Caglayan, J. F. Baranoski, F. Aktar et al.: Brain malformations associated with Knobloch syndrome–review of literature, expanding clinical spectrum, and identification of novel mutations. In: Pediatric neurology. Band 51, Nummer 6, Dezember 2014, S. 806–813.e8, doi:10.1016/j.pediatrneurol.2014.08.025, PMID 25456301, (Review).
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