Die Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie (PPK-CA) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Alopezie (Haarverlust an Kopf und Körper) und Sklerodaktylie (Hautverhärtung). Sie gehört zu den Hereditären Palmoplantarkeratose.
Je nach Vererbungsmuster werden zwei Formen unterschieden: eine autosomal-dominante und eine autosomal-rezessive Form. Die autosomal-dominante PPK-CA verläuft weniger schwer als die rezessive Variante.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, von beiden Formen wurden jeweils weniger als zehn Betroffene beschrieben.
Ursache Die Ursache ist in beiden Fällen bislang nicht sicher bekannt. Im Jahre 2015 wurde für die dominante Form eine auslösende Mutation entdeckt im GJA1-Gen auf Chromosom 6 Genort q22.31 zugrunde, welches für das Gap-Junction-Protein Connexin 43 (Cx43) kodiert.H. Wang, X. Cao, Z. Lin, M. Lee, X. Jia, Y. Ren, L. Dai, L. Guan, J. Zhang, X. Lin, J. Zhang, Q. Chen, C. Feng, E. Y. Zhou, J. Yin, G. Xu, Y. Yang: Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome. In: Human Molecular Genetics. Band 24, Nummer 1, Januar 2015, S. 243–250, doi:10.1093/hmg/ddu442, PMID 25168385.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei: Okulo-dento-digitale Dysplasie Syndaktylie Typ 3. Atrio-ventrikulärer Septumdefekt Kraniometaphysäre Dysplasie, rezessive Form Erythrokeratodermia variabilis Typ 3 Hypoplastisches Linksherz-Syndrom
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn meist im Säuglingsalter mit Haarverlust in den folgenden Jahren Keratosis pilaris beim Kleinkind Palmoplantarkeratose auch mit ungewöhnlicher Anordnung (seitlich an den Fingern, Handfläche ausgespart) Typisch ist eine Beteiligung der Nagelfalz mit sekundärer Nageldystrophie.
Dominante Form Bei der autosomal-dominanten Form stehen die fehlende Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose im Vordergrund, an den Händen finden sich keine weiteren Veränderungen.
Synonym: Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie Typ Stevanovic
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1959 durch Hautarzt D. V. Stevanovic aus Belgrad.D. V. Stevanovic: Alopecia congenita: the incomplete dominant form of inheritance with varying expressivity. In: Acta genetica et statistica medica. Band 9, 1959, S. 127–132, PMID 13834517.
Rezessive Form Bei der Rezessiven Form kommen Katarakt (Grauer Star), oft auch fortschreitende Klinodaktylie und Ainhum-artige Veränderungen (Daktylolyse) hinzu. Die Sklerodermie führt oft zu Gelenkkontrakturen.
Synonyme sind: Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, Typ Wallis; PPK-CA Typ Wallis; Katarakt - Alopezie – Sklerodaktylie
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1989 durch die südafrikanischen Humangenetiker Colin Wallis, François Saw Lan Ip und Peter Beighton.C. Wallis, F. S. Ip, P. Beighton: Cataracts, alopecia, and sclerodactyly: a previously apparently undescribed ectodermal dysplasia syndrome on the island of Rodrigues. In: American journal of medical genetics. Band 32, Nummer 4, April 1989, S. 500–503, doi:10.1002/ajmg.1320320415, PMID 2773993.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Clouston-Syndrom (Hidrotische ektodermale Dysplasie) Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom KID-Syndrom (Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom) Lelis-Syndrom Odonto-onycho-dermale-Dysplasie Olmsted-Syndrom (Synonyme: Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques) Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
Einzelnachweise
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