Das Crisponi-Syndrom (CS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Muskelkrämpfen bei Geburt, wiederholt auftretender Hyperthermie, Gesichtsdysmorphie und Kamptodaktylie.
Das Syndrom wird von der medizinischen Datenbank Orphanet dem Kälteinduzierten Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum (CISS; Cold-Induced Sweating Syndrome) zugerechnet.
Wahrscheinlich handelt es sich nicht um ein eigenständiges Krankheitsbild, sondern um die kindliche Form des CISS.Angelika F Hahn und Per Morten Knappskog: Cold-Induced Sweating Syndrome Including Crisponi Syndrome. August 2021 In: GeneReviews®
Synonyme sind:
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch den italienischen Arzt Giangiorgio Crisponi.Giangiorgio Crisponi: Autosomal recessive disorder with muscle contractions resembling neonatal tetanus, characteristic face, camptodactyly, hyperthermia, and sudden death: A new syndrome?. In: American Journal of Medical Genetics. 62, 1996, S. 365, .
Von E. Sohar und Mitarbeitern stammt die Erstbeschreibung des Kälteinduzierten SchwitzensE. Sohar, Y. Shoenfeld, R. Udassin, A. Magazanik, M. Revach: Cold-induced profuse sweating on back and chest. A new genetic entity? In: The Lancet. Band 2, Nummer 8099, November 1978, S. 1073–1074, doi:10.1016/s0140-6736(78)91805-6, PMID 82089., das bislang als Allel Erkrankung zum Crisponi-Syndrom angesehen wurde.L. Crisponi, G. Crisponi, A. Meloni, M. R. Toliat, G. Nurnberg, G. Usala, M. Uda, M. Masala, W. Hohne, C. Becker, M. Marongiu, F. Chiappe, R. Kleta, A. Rauch, B. Wollnik, F. Strasser, T. Reese, C. Jakobs, G. Kurlemann, A. Cao, P. Nurnberg, F. Rutsch: Crisponi syndrome is caused by mutations in the CRLF1 gene and is allelic to cold-induced sweating syndrome type 1. In: American Journal of Human Genetics. Band 80, Nummer 5, Mai 2007, S. 971–981, doi:10.1086/516843, PMID 17436252, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene in Italien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im CRLF1-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.11 zugrunde, welches für einen Cytokine receptor-like factor-1 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation in der Neugeborenzeit Neugeborenen-Tetanus artige Muskelkrämpfe im Gesicht in der Folge gestörte Atmung und Ernährung Gesichtsdysmorphie mit vollen Wangen, breiter Nase, nach vorne zeigenden Nasenlöchern, langem Philtrum Kamptodaktylie beidseits, oft erhöhter Muskeltonus Hyperthermie, Fieberkrisen können zum Tode führen Entwicklung fortschreitender Kyphoskoliose Das Risiko eines Plötzlichen Kindstods ist erhöht.
Die Fieberepisoden sind auf das erste Lebensjahr beschränkt. Bei Jugendlichen gibt es Übergänge zum Kälteinduzierten Schwitzen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden. Abzugrenzen sind das Stüve-Wiedemann-Syndrom sowie andere Formen des Kälteinduzierten Schwitzen-Hyperthermie-Spektrums.
Literatur Angelika F Hahn und Per Morten Knappskog: Cold-Induced Sweating Syndrome Including Crisponi Syndrome. August 2021 In: GeneReviews®
Weblinks Medline Plus Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde