Das Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom ist eine extrem seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Verkürzung und Verformung von Gliedmaßen und Nephritis (Nierenentzündung). Es handelt sich um eine Form einer Dyschondrosteose.
Die Beschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch die US-amerikanischen Ärzte Steve J. Funderburk und Mitarbeiter.S. J. Funderburk, L. Smith, R. E. Falk, J. M. Bergstein, H. Winter: A family with concurrent mesomelic shortening and hereditary nephritis. In: Birth defects original article series. Band 12, Nummer 6, 1976, S. 47–61, PMID 788812 (Review).
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Großfamilie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Klinische Erscheinungen Kleinwuchs mesomele Verkürzung (symmetrisch der Mittelsegmente) der Gliedmaßen Madelung-Deformität angeborene Nephritis Das weibliche Geschlecht ist schwerer und vier Mal häufiger als das männliche Geschlecht betroffen.
Die Veränderungen sind denen bei der Dyschondrosteose Léri Weill sehr ähnlich.
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