Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 (SMARD2) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Spinalen Muskelatrophie mit bereits frühzeitig bestehender Atemnot. Sie gehört zu den Motoneuron-Krankheiten, das Rückenmark ist betroffen. Die Krankheit führt zur fortschreitenden Atrophie der Körpermuskulatur.
Synonyme sind: Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen Typ 2; Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische, Typ 2; X-chromosomale spinale Muskelatrophie mit Atemnot
Die Beschreibung stammt aus dem Jahre 2014 durch die US-amerikanischen Ärzte Russell J. Butterfield, Tamara J. Stevenson, Lingyan Xing und Mitarbeiter.R. J. Butterfield, T. J. Stevenson, L. Xing, T. M. Newcomb, B. Nelson, W. Zeng, X. Li, H. M. Lu, H. Lu, K. D. Farwell Gonzalez, J. P. Wei, E. C. Chao, T. W. Prior, P. J. Snyder, J. L. Bonkowsky, K. J. Swoboda: Congenital lethal motor neuron disease with a novel defect in ribosome biogenesis. In: Neurology. Band 82, Nummer 15, April 2014, S. 1322–1330, doi:10.1212/WNL.0000000000000305, PMID 24647030, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang existiert lediglich ein Bericht. Die Vererbung erfolgt vermutlich X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im LAS1L-Gen auf dem X-Chromosom Genort q12 zugrunde, welches für den LAS1-Like Ribosome Biogenesis Factor kodiert. Mutationen in diesem Gen liegen auch beim Wilson-Turner-Syndrom vor.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Neuromuscular Disease Center Manifestation als Neugeborenes frühzeitige Atemschwäche mit Ateminsuffizienz Zwerchfelllähmung, distal betonte Muskelschwäche, mäßig ausgeprägte Kontrakturen der Zehen und Finger Faszikulationen der Zunge erhaltene Eigenreflexe
Diagnose Technisch finden sich beinbetont vermindertes Compound Muscle Action Potential, sensible Nervenaktionspotenziale normal, in der Elektromyografie distal verminderte Ansprechrate (recruitment), Kernspintomographie des Gehirns, Elektroenzephalografie und Liquoruntersuchung sind normal.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind die sehr ähnliche Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 sowie Spinale Muskelatrophie Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie Kongenitale Hypomyelinisierende Neuropathie Typ 3 Infantile Axonal Polyneuropathy with Respiratory FailureJ. M. Wilmshurst, A. Bye, C. Rittey, C. Adams, A. F. Hahn, D. Ramsay, R. Pamphlett, J. D. Pollard, R. Ouvrier: Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure. In: Muscle & nerve. Band 24, Nummer 6, Juni 2001, S. 760–768, doi:10.1002/mus.1067, PMID 11360259. SPG31 (Axonal neuropathy & Diaphragm palsy, Congenital)G. Schottmann, D. Seelow, F. Seifert, S. Morales-Gonzalez, E. Gill, K. von Au, A. von Moers, W. Stenzel, M. Schuelke: Recessive REEP1 mutation is associated with congenital axonal neuropathy and diaphragmatic palsy. In: Neurology. Genetics. Band 1, Nummer 4, Dezember 2015, S. e32, doi:10.1212/NXG.0000000000000032, PMID 27066569, . Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom Mitochondrial phosphate carrier deficiency EMARDD
Literatur Hooi Ling Teoh, Kate Carey, Hugo Sampaio, David Mowat, Tony Roscioli, Michelle Farrar: Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy. In: Neural Plasticity. 2017, 2017, S. 1, doi:10.1155/2017/6509493.
Einzelnachweise
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