Das Mikrodeletionssyndrom 20p13 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle.H. H. Fang, S. Y. Liu, Y. F. Wang, C. M. Chiang, C. C. Liu, C. M. Lin: Phenotypic features of a microdeletion in chromosome band 20p13: A case report and review of the literature. In: Molecular genetics & genomic medicine. Band 7, Nummer 7, 07 2019, S. e00739, doi:10.1002/mgg3.739, PMID 31087544, (Review).
Synonyme sind: Del(20)(p13); Monosomie 20p13; Subtelomere 20p-Deletion
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2007 durch den US-amerikanischen Arzt Jonathan Sebat und Mitarbeiter an einem Patienten mit Asperger-Syndrom.J. Sebat, B. Lakshmi, D. Malhotra et al.: Strong association of de novo copy number mutations with autism. In: Science. Band 316, Nummer 5823, April 2007, S. 445–449, doi:10.1126/science.1138659, PMID 17363630, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen auf dem Chromosom 20 in der Region Genort p13 zugrunde, bei denen die Gene SOX12 und NRSN2 betroffen sind.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind Gesichtsdysmorphie mit hohem Gaumen, verzögertem Zahndurchbruch Entwicklungsverzögerung, in 90 % motorische Entwicklungsverzögerung, in 60 % verzögerter Spracherwerb, in 50 % Geistige Behinderung, Fingerveränderungen (Nagelhypoplasie, kurze Finger und Klinodaktylie), vergrößerte Fontanelle und Auffälligkeiten im EEG sowie in 40 % Epilepsie
Literatur S. Moutton, C. Rooryck, J. Toutain, D. Cailley, J. Bouron, F. Villega, E. Taupiac, D. Lacombe, B. Arveiler, C. Goizet: Dysmorphic features in subtelomeric 20p13 deletion excluding JAG1: a recognizable microdeletion phenotype? In: European journal of medical genetics. Band 55, Nummer 2, Februar 2012, S. 151–155, doi:10.1016/j.ejmg.2011.12.009, PMID 22274139.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde