Das Coats-plus-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Augenerkrankung der Netzhaut (Morbus Coats) mit zusätzlichen Fehlbildungen im Gehirn.
Synonyme sind: Zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten; .
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch P. McGettrick und Mitarbeiter.P. McGettrick, K. Loeffler: Bilateral Coats' disease in an infant (a clinical, angiographic, light and electron microscopic study). In: Eye, Bd. 1, S. 136–145, 1987, doi:10.1038/eye.1987.20 und im Folgejahr durch J. Tolmie und Mitarbeiter.J. Tolmie, B. Browne, P. McGettrick et al.: A familial syndrome with coats' reaction retinal angiomas, hair and nail defects and intracranial calcification. In: Eye, Bd. 2, S. 297–303, 1988, doi:10.1038/eye.1988.56.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Erkrankung tritt weitgehend sporadisch auf.T. Linnankivi, L. Valanne, A. Paetau et al.: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts. In: Neurology. Band 67, Nummer 8, Oktober 2006, S. 1437–1443, doi:10.1212/01.wnl.0000236999.63933.b0, PMID 16943371.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1 mit komplexen heterozygoten Mutationen im CTC1-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1, welches für das zum Telomerase-Komplex gehörende Conserved telomere maintenance component 1 kodiert Typ 2 mit Mutationen im STN1-Gen auf Chromosom 10 an q24.33
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: retinale Teleangiektasie und Exsudate ausgedehnte Kalkablagerungen, Zysten und weitere Auffälligkeiten im Gehirn in der Weißen Substanz Hinzu können intrauterine Wachstumsverzögerung, Vorgeburtlichkeit, Anämie, Osteopenie, Neigung zu Knochenbrüchen und gastrointestinale Blutungen sowie portale Hypertension kommen.
Literatur A. Collin, A. Lecler: Coats Plus Syndrome. In: JAMA neurology. Band 76, Nummer 4, April 2019, S. 501, doi:10.1001/jamaneurol.2018.4610, PMID 30688973.
Weblinks Medline Plus
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde