Das Chromosom-7q-Syndrom ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen. Gemeinsam ist der Verlust von genetischem Material im langen Arm des Chromosoms 7. Klinisch findet sich eine Intrauterine Wachstumsverzögerung, Gaumenspalte und häufig eine Holoprosenzephalie.Pschyrembel online
Synonyme sind: Deletion 7q; Monosomy 7q; 7q deletion; 7q monosomy; Partial monosomy 7q
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch den kanadischen Humangenetiker Mohamed H. K. Shokeir.M. H. Shokeir, K. L. Ying, P. Pabello: Deletion of the long arm of chromosome no. 7: tentative assignment of the Kidd (Jk) locus. In: Clinical genetics. Band 4, Nummer 4, 1973, S. 360–368, doi:10.1111/j.1399-0004.1973.tb01932.x, PMID 4518278.
Einteilung Zu dieser Gruppe gehören: Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal, Synonyme: Del(7)(q11.23); Monosomie 7q11.23, distal Mikrodeletionssyndrom 7q31, Synonyme: Del(7)(q31); Monosomie 7q31 Deletion 7q36 Williams-Beuren-Syndrom
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, in 90 % handelt es sich um neu entstandene Deletionen.
Klinische Erscheinungen Ausmaß und Schwere der Erkrankung hängen von der genauen Lokalisation der Deletion ab und davon, welche Gene betroffen sind.
Allgemeine klinische Kriterien sind: intrauterine Wachstumsretardierung Mikrozephalie, Brachyzephalie Gesichtsdysmorphie mit schmaler prominenter Stirn, mongoloider Lidachse, Strabismus, tiefliegenden Augen, kurzer knollenförmiger Nase, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, prominentes Philtrum, kleines Kinn und dysplastische Ohren Gaumenspalte, selten Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Herzfehler wie Ventrikelseptumdefekt und Persistierender Ductus arteriosus Sakralgrübchen Entwicklungsretardierung Hydrozephalus, oft auch Holoprosenzephalie beim männlichen Geschlecht können Kryptorchismus, Mikropenis oder Hypospadie hinzu kommen.
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Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde