SHOX-bedingter Kleinwuchs ist ein unspezifischer Kleinwuchs ohne sichtbare Skelettveränderungen, insbesondere ohne Madelung-Deformität und Verkürzung der Unterarme und Unterschenkel (Mesomelie). Die Körpergröße liegt zwei Standardabweichungen unter der mittleren Körpergröße der Vergleichsbevölkerung nach Alter und Geschlecht.Gerhard Binder, MD and Gudrun A Rappold: SHOX Deficiency Disorders. In: GeneReviews® Diese Form unterscheidet sich vom „Idiopathischen Kleinwuchs“ durch das Vorliegen einer Mutation im SHOX-Gen.
Synonyme sind: SHOX-Mangel-Kleinwuchs; (Dyschondrosteose); .
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1989 von A. Ballabio und Mitarbeitern.A. Ballabio, B. Bardoni, R. Carrozzo, G. Andria, D. Bick, L. Campbell, B. Hamel, M. A. Ferguson-Smith, G. Gimelli, M. Fraccaro: Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 86, Nummer 24, Dezember 1989, S. 10001–10005, doi:10.1073/pnas.86.24.10001, PMID 2602357, .
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt bei SHOX-bedingten Erkrankungen pseudoautosomal-dominant.
Bei etwa 10 bis 20 % des „Idiopathischen Kleinwuchses“ können SHOX-Mutationen nachgewiesen werden.
Ursache Es liegen Mutationen im SHOX-Gen oder am SHOXY-Gen an der PAR1-Region (Location Xp22.33 oder Yp11.32) zugrunde. Dabei handelt es sich um eine heterozygote Deletion in 80 – 90 % oder um eine krankmachende Variante in 10 – 20 %.
Das Homöobox-Gen ist während der Embryonalentwicklung an der Organisation des Körperbaus beteiligt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: normales Knochenalter normale Gliedmaßen verkürzte Extremitäten im Verhältnis zum Rumpf normale Wachstumshormonwerte Eine eventuelle Mesomelie sowie eine Madelung-Deformität sind vor dem Schulalter noch nicht erkennbar.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich, wenn entweder eine Deletion oder eine pathogene Variante in der SHOX-Region nachgewiesen werden und ein entsprechender Kleinwuchs vorliegt, aber ohne Mesomelie und Madelung-Deformität.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Turner-Syndrom Idiopathischer Kleinwuchs (Größe unter der 3. Perzentile ohne nachweisbare knöcherne, hormonale, chromosomale oder genetische Ursache)
Therapie Die Behandlung besteht in der Gabe von Rekombinant hergestelltem Wachstumshormon Somatropin (rhGH).
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