Die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMARD1) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Spinalen Muskelatrophie mit bereits frühzeitig bestehender Atemnot. Sie gehört zu den Motoneuron-Krankheiten, das Rückenmark ist betroffen. Die Krankheit führt zur fortschreitenden Atrophie der Körpermuskulatur.Medline Plus
Synonyme sind: Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 1; Distale HMN Typ 6; Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 6; SIANRF; SMA mit Atemnot; SMARD1; Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen; Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische; dHMN6;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch die US-amerikanischen Ärzte Robert B. Mellins und Mitarbeiter als Frühform eines Morbus Werdnig-Hoffmann.R. B. Mellins, A. P. Hays, A. P. Gold, W. E. Berdon, J. D. Bowdler: Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. In: Pediatrics. Band 53, Nummer 1, Januar 1974, S. 33–40, PMID 4809192.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im IGHMBP2-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.3 zugrunde, welches für das Immunglobulin Mu-bindende Protein 2 kodiert. Betroffen sind besonders die Alpha-Motoneuronen im Hirnstamm und Rückenmark, die für Muskelbewegungen zuständig sind.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn bereits als Neugeborenes oder Kleinkind im Alter von 1 bis 6 Monaten Frühzeichen sind geräuschvolle, erschwerte Atmung, besonders Einatmung, schwaches Schreien, Trinkprobleme, wiederholte Luftwegsinfekte Respiratorische Insuffizienz wegen Zwerchfelllähmung mit Dyspnoe etwas später symmetrische, distal beinbetonte Muskelschwäche, besonders Fußgelenke fehlende Eigenreflexe der tiefen Sehnen, Verbiegungen der Wirbelsäule, Fußfehlstellungen und Gelenkkontrakturen Hinzu können verminderte Schmerzempfindlichkeit, Hyperhidrose, fehlende Blasen- und Darmkontrolle sowie Arrythmie kommen. Anamnestisch findet sich oft eine Intrauterine Wachstumsretardierung, geringes Geburtsgewicht.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 sowie andere Formen der Spinalen Muskelatrophie.
Therapie Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Literatur M. Saladini, M. Nizzardo, A. Govoni, M. Taiana, N. Bresolin, G. P. Comi, S. Corti: Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: Clinical phenotypes, molecular pathogenesis and therapeutic insights. In: Journal of cellular and molecular medicine. Band 24, Nummer 2, 01 2020, S. 1169–1178, doi:10.1111/jcmm.14874, PMID 31802621, (Review). M. Habibi Zoham, A. Eghbalkhah, K. Kamrani, N. Khosroshahi, H. Yousefimanesh, Z. Eskandarizadeh: Distal Spinal Muscular Atrophy: An Overlooked Etiology of Weaning Failure in Children with Respiratory Insufficiency. In: Journal of pediatric intensive care. Band 7, Nummer 3, September 2018, S. 159–162, doi:10.1055/s-0037-1617434, PMID 31073488, .
Einzelnachweise
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