Die Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ ist eine sehr seltene angeborene Form der Chondrodysplasia punctata ohne Verkürzung von Oberarm und Oberschenkel (Rhizomelie), aber verkürzter Tibia und Metakarpalia.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1951 durch die kanadischen Ärzte E. R. Heynes und W. F. Wangner.E. R. Haynes, W. F. Wangner: Chondroangiopathia calcarea seu punctata; review and case report. In: Radiology. Band 57, Nummer 4, Oktober 1951, S. 547–550, doi:10.1148/57.4.547, PMID 14883336. Die Abgrenzung als eigenständige Form erfolgte im Jahre 1982 von U. Burck.U. Burck: Mesomelic dysplasia with punctate epiphyseal calcifications–a new entity of chondrodysplasia punctata? In: European Journal of Pediatrics. Band 138, Nummer 1, Februar 1982, S. 67–72, doi:10.1007/BF00442333, PMID 7075629.
Verbreitung und Ursache Häufigkeit, Ursache und Erbgang sind nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: ausgeprägter Kleinwuchs bereits im Mutterleib beginnend Dysproportionale mesomele Verkürzung der Metakarpalia und Tibiae mit resultierender Überlänge der Fibula Gesichtsdysmorphie mit flachem Mittelgesicht und flacher Nase keine Katarakt oder Hautveränderungen Selten können Tachypnoe des Neugeborenen, Hydrozephalus und leichte Entwicklungsverzögerung hinzu kommen.
Diagnose Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich vermutet werden.O. Miyazaki, G. Nishimura, H. Sago, N. Watanabe, S. Ebina: Prenatal diagnosis of chondrodysplasia punctata tibia-metacarpal type using multidetector CT and three-dimensional reconstruction. In: Pediatric radiology. Band 37, Nummer 11, November 2007, S. 1151–1154, doi:10.1007/s00247-007-0568-0, PMID 17805524.V. Jansen, K. Sarafoglou, A. Rebarber, A. Greco, N. B. Genieser, R. Wallerstein: Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type in a 16 week fetus. In: Journal of Ultrasound in Medicine. Band 19, Nummer 10, Oktober 2000, S. 719–722, doi:10.7863/jum.2000.19.10.719, PMID 11026586. Im Röntgenbild finden sich die für Chondrodysplasia punctata typischen punktförmigen Verkalkungen im Knorpel, bogig deformierte lange Röhrenknochen, Platyspondylie oder Spaltwirbel.
Literatur Anju Shukla, Shubha R. Phadke: Chondrodysplasia punctata tibia metacarpal type. In: Clinical Dysmorphology. 24, 2015, S. 118, doi:10.1097/MCD.0000000000000076. R. Savarirayan, R. J. Boyle, J. Masel, J. G. Rogers, L. J. Sheffield: Longterm follow-up in chondrodysplasia punctata, tibia-metacarpal type, demonstrating natural history. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 124A, Nummer 2, Januar 2004, S. 148–157, doi:10.1002/ajmg.a.20383, PMID 14699613 (Review).
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