Das Ogden-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen vorzeitig gealtertes Aussehen, Wachstumsstörung, Skoliose, Muskelschwäche, Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten, Autismus, geistige Behinderung, Verhaltensstörungen wie kurze Aufmerksamkeitsspanne, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, verletzende Verhaltensweisen (sich selbst und andere), Astigmatismus, Kurzsichtigkeit, Schielen, Sehbehinderung, Entwicklungsverzögerung, Herzrhythmusstörung. und einige andere.
Das Syndrom wurde erstmals 2011 von Dr. Gholson Lyon beschrieben. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Ogden im US-Bundesstaat Utah, wo die erstbeschriebene Familie wohnte.A. F. Rope, K. Wang, R. Evjenth, J. Xing, J. J. Johnston, J. J. Swensen, W. E. Johnson, B. Moore, C. D. Huff, L. M. Bird, J. C. Carey, J. M. Opitz, C. A. Stevens, T. Jiang, C. Schank, H. D. Fain, R. Robison, B. Dalley, S. Chin, S. T. South, T. J. Pysher, L. B. Jorde, H. Hakonarson, J. R. Lillehaug, L. G. Biesecker, M. Yandell, T. Arnesen, G. J. Lyon: Using VAAST to identify an X-linked disorder resulting in lethality in male infants due to N-terminal acetyltransferase deficiency. In: American Journal of Human Genetics. Band 89, Nummer 1, Juli 2011, S. 28–43, doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.017, PMID 21700266, .
Das Syndrom ist nicht mit dem Zuelzer-Ogden-Syndrom zu verwechseln, einer megaloblastischen Anämie.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv oder dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im NAA10-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für die N-α-Acetyltransferase 10 codiert. Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Lenz-Syndrom zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation beim Kleinkind oder Neugeborenen Wachstumsstörung Psychomotorische Retardierung Muskelschwäche vorgealtertes Aussehen Kryptorchismus Herzrhythmusstörungen Skelettveränderungen wie weit offene Fontanelle, kleine Hände und Füße, breite Großzehe und Skoliose
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch Mutationsnachweis gesichert werden.
Literatur M. J. Dörfel, H. Fang, J. Crain, M. Klingener, J. Weiser, G. J. Lyon: Proteomic and genomic characterization of a yeast model for Ogden syndrome. In: Yeast. Band 34, Nummer 1, 01 2017, S. 19–37, doi:10.1002/yea.3211, PMID 27668839, . L. M. Myklebust, P. Van Damme, S. I. Støve et al.: Biochemical and cellular analysis of Ogden syndrome reveals downstream Nt-acetylation defects. In: Human Molecular Genetics. Band 24, Nummer 7, April 2015, S. 1956–1976, doi:10.1093/hmg/ddu611, PMID 25489052, .
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde