Die Sklerosteose ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit Osteosklerose des Schädels besonders am Unterkiefer und der Schädelkalotte sowie einer Syndaktylie.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1937 durch A. W. Falconer und B. J. Ryrie.A. W. Falconer, B. J. Ryrie: Report on a familial type of generalised osteosclerosis. In: The Medical Press, 1937, Band 195, S. 12. Die Abgrenzung als eigenständige Erkrankung erfolgte im Jahre 1967 durch den Pädiater H. G. Hansen und seiner Mitarbeiterin E. Graucob.H. G. Hansen: Sklerosteose. In: H. Opitz, F. Schmid (Hrsg.): Handbuch der Kinderheilkunde. Band 6. 1967, S. 351–355.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Erkrankung kommt besonders häufig bei den Buren in Südafrika vor.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im SOST-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.31 Typ 2 mit Mutationen im LRP4-Gen auf Chromosom 11 an p11.2 für einen Membranrezeptor der LDL-Rezeptorfamilie, das Low Density Lipoprotein Receptor-related Protein 4 Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Cenani-Lenz-Syndaktylie und dem Kongenitalen myasthenen Syndrom.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Syndaktylie des 2. und 3. Fingers, Klinodaktylie der Endphalangen im späten Kleinkindesalter beginnende fortschreitende Deformierung des Gesichtsschädels mit Hyperplasie des Unterkiefers, Vorwölbung der Stirn, schlechter Zahnschluss, vorstehende Augen zunehmende Einengung der Nervenkanäle bis Hirnnervenlähmungen, besonders des Nervus facialis, Innenohrschwerhörigkeit, Anosmie später kann sich eine Optikusatrophie entwickeln, beim Erwachsenen auch erhöhter Hirndruck Die Sklerosteose ähnelt dem Van-Buchem-Syndrom, unterscheidet sich durch schwereren Verlauf und die Syndaktylien. Beide Krankheitsbilder können – zumindest der Typ 1 – als „SOST-related sclerosing bone dysplasia“ zusammengefasst werden.Medline Plus
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und röntgenologischer Befunde. Dort findet sich eine progrediente Hyperostose und Sklerose der Schädelknochen, besonders der Schädeldecke und des Unterkiefers.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind neben dem Van-Buchem-Syndrom das Engelmann-Syndrom, die Osteosklerose und Osteopetrose.
Literatur E. Piters, C. Culha u. a.: First missense mutation in the SOST gene causing sclerosteosis by loss of sclerostin function. In: Human Mutation, Juli 2010, Band 31, Nummer 7, S. E1526–E1543; . doi:10.1002/humu.21274. PMID 20583295. P. Beighton: Sclerosteosis. In: Journal of Medical Genetics, März 1988, Band 25, Nummer 3, S. 200–203; doi:10.1136/jmg.25.3.200, PMID 3351908, .
Weblinks Radiopaedia
Einzelnachweise
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