Das Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Magnesiummangel, Hyperkalzurie, Nephrokalzinose und Augenbeteiligung.
Es ist eine Form der Familiären Primären Hypomagnesiämie mit ausgeprägtem renalen Verlust von Magnesium und Calcium (FHHNC) und dessen Auswirkungen an den Nieren und Augen.
Synonyme sind: FHHNC mit schwerer Augenbeteiligung; Hyperkalziurie - bilaterales Makulakolobom;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1979 durch die Schweizerischen Ärzte W. Meier, A. Blumberg, W. Imahorn und Mitarbeiter.W. Meier, A. Blumberg, W. Imahorn, F. De Luca, H. Wildberger, O. Oetliker: Idiopathic hypercalciuria with bilateral macular colobomata: a new variant of oculo-renal syndrome. In: Helvetica paediatrica acta. Band 34, Nummer 3, 1979, S. 257–269, PMID 500385.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 70 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im CLDN19-Gen auf Chromosom 1 Genort p34.2 zugrunde, welches für das Protein Claudin-19 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kindesalter rezidivierende Harnwegsinfekte Polyurie und Polydipsie Hinzu kommen Nephrokalzinose, Nephrolithiasis, Enuresis, Bauchschmerzen und Gedeihstörung Leitsymptom sind Augenveränderungen wie ausgeprägte beidseitige Myopie, Schielen, Nystagmus, Keratokonus, Verkalkungen der Hornhaut, Katarakt, Chorioretinitis und andere meistens abnehmende Nierenfunktion bis Nierenversagen und in 50 % Notwendigkeit einer Nierenersatztherapie in der zweiten Lebenshälfte Hinzu kann auch eine Amelogenesis imperfecta kommen.P. M. Yamaguti, F. A. Neves, D. Hotton, C. Bardet, M. de La Dure-Molla, L. C. Castro, M. D. Scher, M. E. Barbosa, C. Ditsch, J. C. Fricain, R. de La Faille, M. L. Figueres, R. Vargas-Poussou, P. Houillier, C. Chaussain, S. Babajko, A. Berdal, A. C. Acevedo: Amelogenesis imperfecta in familial hypomagnesaemia and hypercalciuria with nephrocalcinosis caused by CLDN19 gene mutations. In: Journal of Medical Genetics. Band 54, Nummer 1, 01 2017, S. 26–37, doi:10.1136/jmedgenet-2016-103956, PMID 27530400.
Diagnose Typische Befunde sind massiv erhöhtes Magnesium und Kalzium im Urin.
Literatur M. Vall-Palomar, J. Arévalo, G. Ariceta, A. Meseguer: Establishment of urinary exosome-like vesicles isolation protocol for FHHNC patients and evaluation of different exosomal RNA extraction methods. In: Journal of translational medicine. Band 16, Nummer 1, 10 2018, S. 278, doi:10.1186/s12967-018-1651-z, PMID 30305086, . P. M. Yamaguti, P. A. dos Santos, B. S. Leal, V. B. Santana, J. F. Mazzeu, A. C. Acevedo, F. d. Neves: Identification of the first large deletion in the CLDN16 gene in a patient with FHHNC and late-onset of chronic kidney disease: case report. In: BMC nephrology. Band 16, Juli 2015, S. 92, doi:10.1186/s12882-015-0079-4, PMID 26136118, .
Einzelnachweise
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