Das MEND-Syndrom, Akronym für Männliche EBP-Störung (eine Form einer Cholesterinstoffwechselstörung) mit Neurologischen Defekten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Auffälligkeiten der Haut, der Nerven, der Wirbelsäule und der Finger und Zehen sowie Gesichtsdysmorphie.V. L. Hartill, C. Tysoe, N. Manning, A. Dobbie, S. Santra, J. Walter, R. Caswell, J. Koster, H. Waterham, E. Hobson: An unusual phenotype of X-linked developmental delay and extreme behavioral difficulties associated with a mutation in the EBP gene. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 4, April 2014, S. 907–914, doi:10.1002/ajmg.a.36368, PMID 24459067.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2003 durch die US-amerikanischen Ärzte Jeff M. Milunsky, Thomas A. Maher und Aida B. Metzenberg.J. M. Milunsky, T. A. Maher, A. B. Metzenberg: Molecular, biochemical, and phenotypic analysis of a hemizygous male with a severe atypical phenotype for X-linked dominant Conradi-Hunermann-Happle syndrome and a mutation in EBP. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 116A, Nummer 3, Januar 2003, S. 249–254, doi:10.1002/ajmg.a.10849, PMID 12503101.
Das Akronym wurde von den Freiburger Hautärzten A. W. Arnold, L. Bruckner-Tuderman, C. Has und Rudolf Happle im Jahre 2012 vorgeschlagen.A. W. Arnold, L. Bruckner-Tuderman, C. Has, R. Happle: Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). In: The British journal of dermatology. Band 166, Nummer 6, Juni 2012, S. 1309–1313, doi:10.1111/j.1365-2133.2012.10808.x, PMID 22229330 (Review).C. Has, A. König: Rudolf Happle zum 80.Geburtstag. In: Der Hautarzt. 69, 2018, S. 343, doi:10.1007/s00105-018-4148-z.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über wenige Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im EBP-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23 zugrunde, welches für das Emopamil-bindende Protein kodiert, ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel.
Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Conradi-Hünermann-Syndrom zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind Hautveränderungen wie Kollodium-Membran, Ichthyose, fleckförmige Hypopigmentierung neurologische Veränderungen wie Epilepsie, Entwicklungsretardierung oder Geistige Behinderung Hydrozephalus, Kleinhirn-Hypoplasie oder Balkenmangel, Dandy-Walker-Fehlbildung Gesichtsauffälligkeiten wie große vordere Fontanelle, Telekanthus, Hypertelorismus, Mikrophthalmie, tief ansetzende Ohren, Mikrognathie oder Gaumenspalte Kyphose, Polydaktylie oder Syndaktylie der 2. und 3. Zehe Hinzu können Fehlbildungen am Herzen, dem Auge und dem Urogenitaltrakt kommen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination der klinischen Befunde und kann humangenetisch bestätigt werden.
Therapie Es ist lediglich eine symptombezogene Behandlung möglich.
Literatur M. C. Barboza-Cerda, O. Barboza-Quintana, G. Martínez-Aldape, R. Garza-Guajardo, M. A. Déctor: Phenotypic severity in a family with MEND syndrome is directly associated with the accumulation of potentially functional variants of cholesterol homeostasis genes. In: Molecular genetics & genomic medicine. Band 7, Nummer 9, 09 2019, S. e931, doi:10.1002/mgg3.931, PMID 31397093, . H. de Almeida, C. Has, G. Rampon, H. Isaacsson, L. A. de Castro: MEND Syndrome: A Case Report with Scanning Electron Microscopy Findings of the Collodion Membrane. In: Acta dermato-venereologica. Band 97, Nummer 1, 01 2017, S. 110–111, doi:10.2340/00015555-2477, PMID 27276700.
Einzelnachweise
Weblinks Genetic Testing Registry
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Kleinwuchs