Das Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit ausgeprägten Veränderungen an den Augen und dem Skelett. Es kann als okuläre Form der Osteogenesis imperfecta angesehen werden.
Synonyme sind: OPPG; OPS; okuläre Form der Osteogenesis imperfecta
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanischen Ärzte J. W. Bianchine und J. I Murdoch.J. R. Bianchine, B. Bonnlander, P. V. Macaraeg, R. Hersey, J. W. Bianchine, P. A. McIntyre: Serum vitamin B 12 binding capacity and oral contraceptive hormones. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 29, Nummer 11, November 1969, S. 1425–1428, doi:10.1210/jcem-29-11-1425, PMID 4186909. Die Definition als Syndrom stammt aus dem Jahre 1972 durch Victor Almon McKusick.V. A. McKusick: Heritable Disorders of Connective Tissue. St. Louis 1972, ISBN 0-8016-3288-9
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 2.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im LRP5-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.2 zugrunde, welches für das dem LDL-Rezeptor verwandte Protein 5 kodiert.A. Marques-Pinheiro, R. Levasseur, C. Cormier, J. Bonneau, C. Boileau, M. Varret, M. Abifadel, Y. Allanore: Novel LRP5 gene mutation in a patient with osteoporosis-pseudoglioma syndrome. In: Joint bone spine. Band 77, Nummer 2, März 2010, S. 151–153, doi:10.1016/j.jbspin.2009.11.013, PMID 20096619.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation bei Geburt oder im frühen Kindesalter Augenveränderungen bei Geburt: Hyperplasie des Glaskörpers, Hyalo-Retinale Dysplasie; Pseudogliom, Katarakt im Verlauf fortschreitende Atrophie des Augapfels Phthisis bulbi, intraokuläre Verkalkungen, Amaurose allgemeine Osteoporose, besonders der Wirbelsäule mit erhöhter Neigung zum Knochenbruch vermehrte Schaltknochen in den Schädelnähten, vorzeitige Kraniosynostose, Mikrozephalie Kleinwuchs, kurzer Rumpf Hinzu können Muskelhypotonie, schlaffe Bänder und angeborene Herzfehler kommen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und den Veränderungen auf dem Röntgenbild mit unterschiedlich alten Knochenbrüchen, Fehlstellungen und Wormsche Knochen.Radiopaedia
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind: Retinoblastom und Osteogenesis imperfecta.
Literatur D. Braslavsky, P. Scaglia, N. Sanguineti et al.: Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma: a propósito de un caso pediátrico de osteoporosis primaria. In: Archivos argentinos de pediatria. Band 118, Nummer 3, 06 2020, S. e300–e304, doi:10.5546/aap.2020.e300, PMID 32470270. K. B. Tallapaka, P. Ranganath, A. Dalal: Variable Expressivity and Response to Bisphosphonate Therapy in a Family with Osteoporosis Pseudoglioma Syndrome. In: Indian pediatrics. Band 54, Nummer 8, August 2017, S. 681–683, doi:10.1007/s13312-017-1134-y, PMID 28891484. E. A. Streeten, D. McBride, E. Puffenberger, M. E. Hoffman, T. I. Pollin, P. Donnelly, P. Sack, H. Morton: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome: description of 9 new cases and beneficial response to bisphosphonates. In: Bone. Band 43, Nummer 3, September 2008, S. 584–590, doi:10.1016/j.bone.2008.04.020, PMID 18602879, .
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