Die X-chromosomale Retinoschisis ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Augen mit einer Spaltung der Netzhaut (Retina), einer Retinoschisis.A. B. Renner, H. Helbig: Retinoschisis: Formen, Manifestation, Therapiemöglichkeiten. In: Zeitschrift praktische Augenheilkunde, 2008, Band 29, S. 459–469, kaden-verlag.de (PDF; 737 KB)emedicine Juvenile RetinoschisisPschyrembel online
Es ist nur das männliche Geschlecht betroffen mit Verlust der Sehkraft durch frühzeitig auftretende Makuladegeneration und führt oft schon beim Kind zu starken Sehbehinderungen bis zur Erblindung.
Synonyme sind: Juvenile geschlechtsgebundene Retinoschisis; Retinoschisis, juvenile, X-chromosomale; XLRS
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1898 durch den österreichischen Augenarzt J. Haas.J. Haas: Ueber das Zusammenvorkommen von Veraenderungen der Retina und Choroidea. In: Archiv Augenheilkunde, 1898, Band 37, S. 343–348
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit zwischen 1 zu 5.000–25.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv. Häufig betroffen sind junge weitsichtige Männer.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im RS1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.13 zugrunde, welches für Retinoschisin, einem in Fotorezeptoren und Bipolaren Zellen der Retina vorkommendes Protein kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation in den ersten 10 Lebensjahren Sehschwäche, Leseschwäche, selten Nystagmus bei schwerer Ausprägung Netzhautablösung im weiteren Verlauf kann es zu Glaskörperblutung, Neovaskularisationsglaukom kommen mit eventuellem Sehverlust. bei Überträgerinnen ist eine Beeinträchtigung des Sehvermögens selten. nahezu immer ist die Fovea centralis betroffen, bei der Hälfte der temporale untere Quadrant beidseitige und symmetrische Veränderungen langsames Fortschreiten der Erkrankung
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung ergänzt durch Elektroretinogramm, Optische Kohärenztomografie und ggf. humangenetische Untersuchung.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind:[GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on X-Linked Juvenile Retinoschisis Gene Review] Retinitis pigmentosa Goldmann-Favre-Syndrom Wagner-Syndrom angeborene Nachtblindheit (Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB), Oguchi-Syndrom) andere Formen der Retinoschisis
Therapie Die Betroffenen werden regelmäßig augenärztlich kontrolliert, eventuelle Komplikationen operativ behandelt.
Literatur B. H. F. Weber, U. Kellner: X-Linked Juvenile Retinoschisis. In: J. Tombran-Tink, C. J. Barnstable (Hrsg.): Retinal Degenerations. Ophthalmology Research, 2007, doi:10.1007/978-1-59745-186-4_6 S. K. Sikkink, S. Biswas, N. R. Parry, P. E. Stanga, D. Trump: X-linked retinoschisis: an update. In: Journal of Medical Genetics. Band 44, Nummer 4, April 2007, S. 225–232, doi:10.1136/jmg.2006.047340, PMID 17172462, (Review).
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Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde