Das CCMCO-Syndrom, Akronym für Congenitale Catarakt, Mikrokornea und Cornea-Opazität (Eintrübung), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Synonyme sind:
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2011 als rezessive Form einer Dysgenesie des vorderen Augensegmentes (Kerato-irido-lentikuläre Dysgenesie; ) durch den Augenarzt Kamron Khan und Mitarbeiter.K. Khan, A. Al-Maskari, M. McKibbin, I. M. Carr, A. Booth, M. Mohamed, S. Siddiqui, J. A. Poulter, D. A. Parry, C. V. Logan, A. Hashmi, T. Sahi, H. Jafri, Y. Raashid, C. A. Johnson, A. F. Markham, C. Toomes, A. Rice, E. Sheridan, C. F. Inglehearn, M. Ali: Genetic heterogeneity for recessively inherited congenital cataract microcornea with corneal opacity. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 52, Nummer 7, Juni 2011, S. 4294–4299, doi:10.1167/iovs.10-6776, PMID 21474777, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PXDN-Gen auf Chromosom 2 Genort p25.3 zugrunde, welches für Peroxidasin homolog kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: angeborene Katarakt Mikrokornea Hornhauttrübung
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung und wird durch humangenetische Analyse gesichert.
Einzelheiten zu Diagnose und Behandlung s. unter den aufgeführten Augenveränderungen.
Literatur A. Choi, R. Lao, P. Ling-Fung Tang, E. Wan, W. Mayer, T. Bardakjian, G. M. Shaw, P. Y. Kwok, A. Schneider, A. Slavotinek: Novel mutations in PXDN cause microphthalmia and anterior segment dysgenesis. In: European Journal of Human Genetics. Band 23, Nummer 3, März 2015, S. 337–341, doi:10.1038/ejhg.2014.119, PMID 24939590, . K. Khan, A. Rudkin, D. A. Parry, K. P. Burdon, M. McKibbin, C. V. Logan, Z. I. Abdelhamed, J. S. Muecke, N. Fernandez-Fuentes, K. J. Laurie, M. Shires, R. Fogarty, I. M. Carr, J. A. Poulter, J. E. Morgan, M. D. Mohamed, H. Jafri, Y. Raashid, N. Meng, H. Piseth, C. Toomes, R. J. Casson, G. R. Taylor, M. Hammerton, E. Sheridan, C. A. Johnson, C. F. Inglehearn, J. E. Craig, M. Ali: Homozygous mutations in PXDN cause congenital cataract, corneal opacity, and developmental glaucoma. In: American Journal of Human Genetics. Band 89, Nummer 3, September 2011, S. 464–473, doi:10.1016/j.ajhg.2011.08.005, PMID 21907015, .
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde