Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.
Symptome Im Einzelnen können auftreten:
Symptome im Bereich des Kopfes lokalisierte Hypotrichose (außer Kopfhaut) Ossifikationsstörung des Schädels Porenzephalie/Schizenzephalie assoziiert mit der Aplasia cutis congenita
Störungen der ZNS-Funktion und visuellen Systems auffälliges EEG mentale/psycho-motorische Retardierung muskuläre Hypertonie/Rigidität/Spastik Epilepsie Enzephalozele/Exenzephalie Hemiplegie/Hemiparese
Strabismus (Schielen) Mikrophthalmie Fehlbildung des Sehnervs und der Papille des Sehnerven
Veränderungen der Gliedmaßen Fehlbildung der Mittelhand Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand ungleichmäßige Länge/Form der Finger Syndaktylie der Finger kurze Hände/Brachydaktylie kleine oder fehlende Fingernägel
kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen Hohlfuß Klumpfuß/Knickfuß kleine oder fehlende Zehennägel
Sonstige angeborene Herzerkrankung Fehlbildung des Herzseptums Fallot-Tetralogie überzählige/akzessorische Mamillen (Brustwarzen) Frühgeburtlichkeit Cutis marmorata teleangiectatica congenita
Literatur F. M. Adams, C. P. Oliver: Hereditary deformities in man due to arrested development. In: J. Hered. 1945, 36, S. 3–7.
Weblinks
Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Fehlbildung