Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, , wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen vorliegen.H. G. Brunner, M. A. van Driel: From syndrome families to functional genomics. In: Nature Reviews Genetics. Band 5, Nummer 7, Juli 2004, S. 545–551, doi:10.1038/nrg1383, PMID 15211356 (Review).K. M. Keppler-Noreuil, J. J. Rios, V. E. Parker, R. K. Semple, M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, A. Alomari, M. Ezaki, W. Dobyns, L. G. Biesecker: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 2, Februar 2015, S. 287–295, doi:10.1002/ajmg.a.36836, PMID 25557259, .
Das PIK3CA-Gen befindet sich auf dem Chromosom 3 Genort q26.32 und kodiert für die katalytische Untereinheit p110α der Phosphatidylinositol 3-Kinase, die zum Funktionskreis der Phosphoinositid-3-Kinasen gehört.
Einteilung Zu dieser Gruppe gehören nach der medizinischen Datenbank Orphanet: CLOVE-Syndrom Facial infiltrating lipomatosis, Synonyme: CIL-F; Fibroadipose infiltrating lipomatosis; Congenital infiltrating lipomatosis of the faceB. L. Padwa, J. B. Mulliken: Facial infiltrating lipomatosis. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 108, Nummer 6, November 2001, S. 1544–1554, PMID 11711926. Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom (HHML) Hemimegalenzephalie (HMEG) und Dysplastische Megalenzephalie (DMEG) Isolierte Makrodaktylie Makrodaktylie der Finger, unilateral Makrodaktylie der Zehen, unilateral Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie
Weiterhin können hinzugezählt werden:E. Conboy, J. T. Bennett, D. Deyle: PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS). In: J. Perkins, K. Balakrishnan (Hrsg.): Evidence-Based Management of Head and Neck Vascular Anomalies, S. 285–296, 2018, doi:10.1007/978-3-319-92306-2_33, Print ISBN 978-3-319-92305-5 Klippel-Trenaunay-Syndrom Isolated lymphatic malformations (LM) Fokale kortikale Dysplasie (FCD)
Klinische Erscheinungen Notwendig vorhanden müssen sein: Mutation im PIK3CA-Gen Manifestation bei Geburt oder im frühen Kindesalter umschriebener Überwuchs Befunde aus den nachstehenden Listen
A. Spektrum Überwuchs des Fettgewebes, der Muskulatur, des Nervengewebes oder des Skelettes Gefäßmalformationen Epidermaler Nävus B. Einzelbefunde große isolierte Fehlbildung im Lymphsystem isolierte Vergrößerung von Fingern, Händen, Füßen oder Gliedmaßen Stammfettsucht Hemimegalenzephalie / Dysplastische Megalenzephalie / Fokale kortikale Dysplasie Epidermalnävus Seborrhoische Keratose gutartige lichenoide Keratose
Literatur H. J. Park, C. H. Shin, W. J. Yoo, T. J. Cho, M. J. Kim, M. W. Seong, S. S. Park, J. H. Lee, N. S. Sim, J. M. Ko: Detailed analysis of phenotypes and genotypes in megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome caused by somatic mosaicism of PIK3CA mutations. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 15, Nummer 1, 08 2020, S. 205, doi:10.1186/s13023-020-01480-y, PMID 32778138, . Saleem A Alsaedi, Oday Qurashi u. a.: One of the First Cases with PIK3CA-related Overgrowth Spectrum (PROS) in Saudi Arabia: A Case Report and Literature Review. In: Cureus., 2020, doi:10.7759/cureus.6586.
Einzelnachweise
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