Das Goldmann-Favre-Syndrom (GFS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Auges mit einer den Glaskörper (Corpus vitreum) und die Netzhaut (Retina) betreffenden (vitreoretinalen) Degeneration, fortschreitender Retinopathia pigmentosa und Netzhautspalte (Retinoschisis). Wesentliche Merkmale sind frühzeitige Entwicklung einer Nachtblindheit, Verminderung der Sehschärfe und Veränderungen im Augenhintergrund.
Das Syndrom kann zu den Vitreoretinopathien gezählt werden, derzeit wird es als eine retinale Erkrankung angesehen.
Synonyme sind: Retinoschisis mit früher Nyktalopie;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1957 durch Hans GoldmannH. Goldmann: Biomicroscopie du corps vitré et du fond de l’oeil. In: Bulletins et Mémoires de la Société française d'ophtalmologie, Band 70, S 265, 1957 sowie aus dem Folgejahr durch 1958 M. Favre.M. Favre: A propos de deux cas de degenerescence hyaloideoretinienne. Two cases of hyaloid-retinal degeneration. In: Ophthalmologica. Band 135, Nummer 5–6, 1958 May-Jun, S. 604–609, doi:10.1159/000303360, PMID 13553271.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im NR2E3 (PNR)-Gen auf Chromosom 15 Genort q23 zugrunde, welches für einen Photorezeptorzellenen-spezifischen Kernrezeptor kodiert.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Enhanced S-cone-Syndrom (das als mildere Verlaufsform des hier beschriebenen Syndromes angesehen werden kann)Retinascience und einigen Formen erblicher Retinopathia pigmentosa.
Pathologie Bei diesem Syndrom sind die S-Zapfen für blaue Farben zahlenmäßig deutlich vermehrt, während die übrigen vermindert sind, funktionsfähige Stäbchen fehlen oder sind stark reduziert. Daraus ergibt sich eine erhöhte Empfindlichkeit gegen blaues Licht, eine unterschiedlich ausgeprägte Rot-Grün-Sehschwäche und Nachtblindheit von Kindheit an.D. Sharon, M. A. Sandberg, R. C. Caruso, E. L. Berson, T. P. Dryja: Shared mutations in NR2E3 in enhanced S-cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome, and many cases of clumped pigmentary retinal degeneration. In: Archives of ophthalmology. Band 121, Nummer 9, September 2003, S. 1316–1323, doi:10.1001/archopht.121.9.1316, PMID 12963616.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kindes- oder Jugendalter vitreoretinale Degeneration atypische Retinopathia pigmentosa Nachtblindheit Retinoschisis Visusminderung häufig Katarakt, gelegentlich Optikusatrophie meist beidseitige und symmetrische Veränderungen
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den augenärztlichen Befunden einschließlich Fluoreszenzdiagnostik, Optischer Kohärenztomografie und Elektroretinogramm mit Makulaödem, Glaskörperverflüssigung.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: X-chromosomale Retinoschisis (angeborene X-chromosomal vererbte Retinoschisis) Retinopathia pigmentosa Wagner-Krankheit (autosomal dominant hyaloideoretinal degeneration (Wagner disease)) Stickler-Syndrom Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
Aussichten Der Verlauf ist fortschreitend und führt meist zum Visusverlust in den ersten zwei Lebensjahrzehnten, durch Cyclosporin A und Bromocriptin können Besserungen erzielt werden.
Literatur D. Valler, M. Ulbig, C. P. Lohmann, M. Maier: Multimodale Bildgebung beim Goldmann-Favre-Syndrom.. In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Band 115, Nummer 10, Oktober 2018, S. 878–882, doi:10.1007/s00347-017-0627-3, PMID 29234872. Aad Verrips, Lies H. Hoefsloot u. a.: Clinical and molecular genetic characteristics of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. In: Brain. 123, 2000, S. 908, doi:10.1093/brain/123.5.908.
Einzelnachweise
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