Das MACOM-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Auges mit den Hauptmerkmalen Kolobom, Makrophthalmie und Mikrokornea.
Synonyme sind: Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1984 durch die US-amerikanischen Augenärzte J. Bronwyn Bateman und Irene H. Maumenee.J. B. Bateman, I. H. Maumenee: Colobomatous macrophthalmia with microcornea. In: Ophthalmic paediatrics and genetics. Band 4, Nummer 2, August 1984, S. 59–66, doi:10.3109/13816818409007839, PMID 6545385.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde nur über einzelne Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 2 Genort p22.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kleinkindes-, Kindesalter oder später Mikrokornea Iriskolobom (axiale) Vergrößerung des Augapfels Staphylom ausgeprägte Myopie Hinzu kommen Abflachung der Hornhaut, Veränderungen im Kammerwinkel mit erhöhtem Augeninnendruck Die Veränderungen können unterschiedlich, auch hinsichtlich der Seitenbeteiligung ausgeprägt sein.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination augenärztlicher Befunde.
Literatur F. Beleggia, Y. Li, J. Fan, N. H. Elcioğlu, E. Toker, T. Wieland, I. H. Maumenee, N. A. Akarsu, T. Meitinger, T. M. Strom, R. Lang, B. Wollnik: CRIM1 haploinsufficiency causes defects in eye development in human and mouse. In: Human Molecular Genetics, April 2015, Band 24, Nummer 8, S. 2267–2273; doi:10.1093/hmg/ddu744, PMID 25561690, . N. H. Elcioglu, B. Akin, E. Toker, M. Elcioglu, A. Kaya, T. Tuncali, B. Wollnik, S. Hornby, N. A. Akarsu: Colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome maps to the 2p23-p16 region. In: American journal of medical genetics. Part A, Juni 2007, Band 143A, Nummer 12, S. 1308–1312; doi:10.1002/ajmg.a.31766, PMID 17506091. R. Pallotta, P. Fusilli, G. Sabatino, A. Verrotti, F. Chiarelli: Confirmation of the colobomatous macrophthalmia with microcornea syndrome: report of another family. In: American Journal of Medical Genetics, 1998, Band 76, Nr. 3, S. 252–254.
Weblinks Disorders of the Eyes
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde