mini|hochkant=1.8|Mitochondrium (schematischer Aufbau) Die mitochondriale Eva ist ein Begriff aus der Archäogenetik und bezeichnet eine Frau, aus deren mitochondrialer DNA (mtDNA) die mitochondriale DNA aller heute lebenden Menschen durch eine direkte Abstammungslinie hervorgegangen ist. Ihr männliches Gegenstück ist der Adam des Y-Chromosoms.
Theorie Betrachtet man verschiedene Gene (oder auch andere abgrenzbare Abschnitte des Genoms) bei verschiedenen Individuen, stellt man in der Regel fest, dass es hier bei unterschiedlichen Individuen leicht unterschiedliche Varianten gibt, die Allele genannt werden (Polymorphismus des Genoms). Wenn es sich um bei den Individuen einander entsprechende, kurz homologe Gene oder DNA-Abschnitte handelt, können diese Varianten nur dadurch entstanden sein, dass sich eine ursprüngliche Sequenz durch Mutationen nach und nach verändert hat – dies entspricht bereits der Definition für homologe Gene. Jeder (homologe) DNA-Abschnitt lässt sich also gedanklich auf eine Ursprungssequenz zurückführen, aus der sich die heutige Vielfalt nach und nach entwickelt hat. Verfolgt man diesen Vorgang im zeitlichen Ablauf, ergibt sich ein Muster aus Aufspaltungsvorgängen, die jeweils auf eine Mutation zurückgehen. Nimmt man stattdessen die heutigen Sequenzen und versucht deren Entstehung zu rekonstruieren, entspricht jede dieser Aufspaltungen im Rückblick einem „Zusammenfließen“ (englisch coalescence) der jeweiligen Sequenzen. Entsprechende Analysen werden deshalb als Koaleszenzanalysen bezeichnet. mini|Die mt-DNA im Mittelstück des Spermiums gelangt meist nicht in die Eizelle. Daher die meist nur maternale Vererbung der mt-DNA. Beim Menschen liegt nun jedes Chromosom, und damit jedes Gen, im Prinzip in zwei Kopien vor, von denen jeweils eine von der Mutter und eine vom Vater stammt (Diploidie). Ausnahmen davon sind, neben den Geschlechtschromosomen, die eigenständigen Gene der Mitochondrien – das sind Organellen, die vor allem als Energielieferanten („Kraftwerke“) der Zelle dienen. Aufgrund des besonderen Baus der Spermien stammen alle Mitochondrien, sowohl bei Männern als auch bei Frauen, aus der Eizelle und tragen somit das mütterliche Genom. Die mitochondrialen Gene jedes Individuums besitzen also alle denselben Haplotyp. Durch Koaleszenzanalyse der mitochondrialen DNA kann man rechnerisch eine DNA-Sequenz bestimmen, auf die die heutige Variationsbreite zurückgeführt werden kann. Die Trägerin dieser bestimmten Sequenz wird, etwas plakativ, als „mitochondriale Eva“ bezeichnet.
Die Existenz dieser Vorfahrin an sich ist trivial und mit keiner besonderen Erkenntnis verbunden – sie ergibt sich automatisch daraus, dass alle Menschen, ja überhaupt alle Lebewesen, letztlich miteinander verwandt sind und damit zwingend irgendwann einmal einen gemeinsamen Vorfahren gehabt haben müssen. Von der Logik her müsste die „mitochondriale Eva“ nicht einmal unserer Art angehört haben, weil schon die Artbildung auf eine Population zurückgeht, die bereits einen erheblichen Polymorphismus besessen haben könnte, so dass die gemeinsame Vorfahrin, von der die mitochondriale Sequenz herrührt, bereits einer Vorgängerart entstammen würde.vgl. J. Hein, M. H. Schierup, C. Wiuf: Gene genealogies, variation and evolution: a primer in coalescent theory. Oxford University Press, Oxford 2005. Schon da Polymorphismus und Mutationsrate bei unterschiedlichen Genen verschieden sind, aber auch einfach aus Zufall, ergibt sich bei Betrachtung anderer Gene auch jeweils ein anderer gemeinsamer Vorfahre, der wesentlich jünger oder älter als die „mitochondriale Eva“ sein kann. Wissenschaftlich interessant wird die Beschäftigung damit nur, wenn der Grundaussage weitere Erkenntnisse, beispielsweise zum Ort oder Zeitpunkt der Aufspaltung, hinzugefügt werden können.
Unter idealen Bedingungen (unendliche Populationsgröße, unbeschränkte Mischung, adaptiv gleichwertige Allele, keine Mutationen) würde jedes in der Population vorhandene Allel in völlig unveränderter Frequenz auf Dauer erhalten bleiben (Hardy-Weinberg-Gleichgewicht). In realen Populationen ist das freilich nie der Fall. Allele werden bei begrenzter Populationsgröße einfach per Zufall, durch unterschiedliche Nachkommenzahl einzelner Individuen, häufiger oder seltener werden; dieses Phänomen wird als Gendrift bezeichnet. Dadurch ist in realen Populationen die Lebensdauer von Allelen durch Gendrift auch dann begrenzt, wenn diese untereinander vollkommen gleichwertig (neutral) sind. Dabei ist leicht einzusehen, dass die Gendrift umso stärker sein muss, je kleiner die Populationsgröße ist. Der Zufallsweg (mathematisch eine Markow-Kette) führt unabhängig von der Ausgangsgröße jedes in einer Population vorhandene Allel über kurz oder lang zum Aussterben – in Abwesenheit von weiteren Mutationen solange, bis nur noch eines übrig ist (genannt „Fixierung“ des Allels). Bei haploidem Erbgang (wie beim Mitochondrium) ist die Wahrscheinlichkeit einer Koaleszenz in der vorangehenden Generation 1 geteilt durch die Populationsgröße N (eigentlich der „effektiven“ Populationsgröße, die neben der Anzahl der Individuen durch abweichende Paarungswahrscheinlichkeiten beeinflusst wird). Dadurch ergibt sich ein Erwartungswert für die Koaleszenzzeit von zweimal der Populationsgröße.Alan R. Templeton: Haplotype trees and modern human origins. In: Yearbook of physical Anthropology. Band 48, 2005, S. 33–59. Bei einer Populationsgröße von 100 Individuen wäre demnach ein gemeinsamer Vorfahr vor etwa 200 Generationen zu erwarten. In realen Populationen muss allerdings unbedingt der Einfluss von Mutationen, die neue Allele hervorbringen, berücksichtigt werden.
Die mitochondriale Eva war weder die erste Frau noch die einzige Frau zu einem bestimmten Zeitpunkt der Vergangenheit. Eva hatte viele Zeitgenossinnen; die mitochondrialen Erblinien der anderen Frauen starben aber aus, während die von Eva überlebte (im größten Teil ihrer Nachkommen allerdings mit mehr oder weniger vielen Mutationen). Lebenszeit und -ort dieser Vorfahrin lassen sich mit Hilfe der Analyse der mtDNA einer repräsentativen Anzahl heute lebender Individuen recht genau eingrenzen.
Bedeutung Eine Reihe von Eigenschaften machen die mtDNA zu einem wertvollen Werkzeug für die Erforschung der menschlichen Abstammung: Im Vergleich zur DNA des Zellkerns zeigt die mtDNA eine höhere und konstantere Mutationsrate. Da mtDNA nur von der Mutter weiter vererbt wird, ist die effektive Populationsgröße nur ¼ so groß wie bei der autosomalen DNA, bei der beide Elternteile je zwei Kopien tragen. Dementsprechend erfolgt die Fixierung von Allelen auch etwa viermal so schnell. Die Allele menschlicher mtDNA sind also wesentlich jünger als bei der autosomalen DNA und eignen sich sehr gut für die Erforschung der jungen Menschheitsgeschichte, wie zum Beispiel der Besiedlung Eurasiens. Die im Vergleich zur autosomalen DNA höhere Mutationsrate und Gendrift der mtDNA führen dazu, dass die Häufigkeit der Allele von einer Teilpopulation zur anderen viel stärker schwankt. Aus diesen Unterschieden können Aussagen über Abstammung, Migration, Verdrängung oder Vermischung von Populationen viel einfacher abgeleitet werden als mit der geographisch homogeneren autosomalen DNA. Da eine Zelle viele Mitochondrien enthält und in jeder mehrere Kopien der mtDNA vorliegen, lässt sich oft auch aus Fossilien (z. B. Neandertaler-Knochengewebe) genug mtDNA für die Analyse extrahieren, während die DNA des Zellkerns weitaus seltener ausreichend vollständig überliefert ist. Das Fehlen von Rekombination bei der Vererbung der mtDNA ermöglicht Aussagen über spezifische Eigenschaften der weiblichen Erblinie.
Wo und wann lebte Eva? mini|hochkant=2.7|Ausbreitung des anatomisch modernen Menschen im Verlauf der Zeit, basierend auf DNA-Marker
Erste Untersuchungen der Variation humaner mitochondrialer DNA wurden bereits 1983 durchgeführt.C. F. Aquadro, B. D. Greenberg: Human mitochondrial DNA variation and evolution, analysis of nucleotide sequences from seven individuals. (PDF; 1,7 MB). In: Genetics. Jg. 103, Bethesda 1983, S. 287–312. PMID 6299878 M. J. Johnson u. a.: Radiation of human mitochondria DNA types analyzed by restriction endonuclease cleavage patterns. In: Journal of molecular evolution. Jg. 19, New York 1983, S. 255–271. PMID 6310133 doi:10.1007/BF02099973 Bekannt wurde die Theorie durch eine Publikation von Rebecca L. Cann, Allan Wilson und Mark Stoneking (1987).R. L. Cann u.a: Mitochondrial DNA and human evolution. In: Nature. Jg. 325, London 1987, S. 31–36. PMID 3025745 doi:10.1038/325031a0
Cann et al. (1987) extrahierten mtDNA aus der Plazenta von Frauen aus unterschiedlichen Teilen der Welt. Sie sequenzierten die mtDNA nicht, sondern führten eine Untersuchung mittels Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP) durch. Sie ordneten die mtDNAs entsprechend ihrer Ähnlichkeit auf einem Stammbaum an und ermittelten schließlich die Wurzel des Stammbaums. Von der ermittelten Wurzel zweigten zwei Hauptäste ab: Auf dem einen fanden sich nur Afrikaner, auf dem anderen Personen aus allen Erdteilen. Daraus schlossen die Autoren, dass die mitochondriale Eva in Afrika gelebt haben muss.
Zudem versuchten sie, mit Hilfe einer molekularen Uhr zu ermitteln, wann die mitochondriale Eva gelebt hat. 1987 lagen bereits Daten über die mitochondriale DNA (mtDNA) von Fischen, Vögeln und einigen Säugetierarten vor. Aus diesen Daten ging hervor, dass mtDNA sich etwa um 2–4 % pro Million Jahren verändert. Diese Daten wurden zur Kalibrierung der molekularen Uhr verwendet. Da sich die menschlichen mitochondrialen DNAs in der Studie durchschnittlich nur um 0,57 % unterschieden, ergab sich daraus, dass die mitochondriale Eva vor nur etwa 200.000 Jahren gelebt haben muss.
Da die Fixierung einer Erblinie in einer expandierenden Population unwahrscheinlich ist – so das Argument der Autoren –, muss die mitochondriale Eva gelebt haben, bevor die Vorfahren aller heute lebenden Menschen Afrika verlassen hatten. Für die Autoren war dies ein klarer Hinweis für die Out-of-Africa-Theorie. Die Hypothese vom „multiregionalen Ursprung des modernen Menschen“ wurde von den Autoren zurückgewiesen, da die mitochondriale Eva hierfür sehr viel älter hätte sein müssen (Homo erectus hatte Afrika vor fast 2 Millionen Jahren verlassen).
hochkant=1.8|mini|Schematische Darstellung der mitochondrialen DNA (mtDNA)
Die Publikation wurde von Anfang an stark kritisiert. Viele Kritikpunkte erschienen durchaus berechtigt:
Von den 147 Personen in der Studie stammten nur 2 der 20 „Afrikaner“ wirklich aus Afrika südlich der Sahara; die anderen 18 waren Afroamerikaner. Die Methode, den Stammbaum zu generieren, lieferte nicht unbedingt den statistisch günstigsten Baum. Um die Wurzel des Baums zu finden, setzte man die Wurzel in die Mitte des längsten Astes (midpoint rooting). Das kann zu einer falschen Position der Wurzel führen, z. B. wenn die Evolutionsgeschwindigkeit in Afrika höher ist. RFLP ist wenig geeignet, um Mutationsraten zu bestimmen, was für eine Molekulare Uhr wichtig ist. Schlechte statistische Analyse.
Die (seriöse) Kritik war also nicht allgemein gegen das Konzept der mitochondrialen Eva gerichtet. Jedem, der mit der Materie vertraut war, war klar, dass diese Frau irgendwann und irgendwo gelebt haben muss. Nur das wissenschaftliche Vorgehen der Autoren wurde kritisiert.
Spätere, verbesserte Studien bestätigten und untermauerten jedoch die wichtigsten Aussagen von Cann et al. (1987). Zum Beispiel führten Ingman et al. (2000) eine neue, verbesserte Studie durch:
Sie nahmen Proben von 53 Personen, 32 von ihnen aus unterschiedlichen Teilen Afrikas südlich der Sahara. Sie sequenzierten die kompletten mtDNAs, aber für die Analyse schlossen sie die schnell evolvierende (sich in der Evolution entwickelnde) D-Loop-Region aus. Die Wurzel des Stammbaums wurde mit Hilfe der mtDNA eines Schimpansen bestimmt (outgroup rooting).