Das Alves-Syndrom wurde 1981 von dem brasilianischen Pathologen A. F. Alves beschrieben.A. F. Alves, P. A. dos Santos, E. Castelo-Branco-Neto, N. Freire-Maia: An autosomal recessive ectodermal dysplasia syndrome of hypotrichosis, onychodysplasia, hyperkeratosis, kyphoscoliosis, catartact, and other manifestations. In: American journal of medical genetics. Band 10, Nummer 3, 1981, S. 213–218, doi:10.1002/ajmg.1320100303, PMID 7304669.
Es ist eine extrem seltene erbliche Fehlbildung der Haut und Hautanhangsgebilde sowie des Skeletts.
Synonyme: veraltet:
Weltweit sind weniger als zehn Fälle beschrieben worden. Vermutlich liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang vor.
Die Symptome sind in wechselnder Zusammenstellung: abnorme Zahnformen, Augenlinsentrübung, deformierte Finger- und Zehennägel, trockene Haut, fehlende Augenbrauen, Glatze, fehlgebildete Finger, Gelenkanomalien, extrem kurze Nase, Minderwuchs, Spina bifida.R. F. Stratton, R. J. Jorgenson, I. C. Krause: Possible second case of tricho-oculo-dermo-vertebral (Alves) syndrome. In: Am. J. Med. Genet. Band 46, 1993, S. 313–315.
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Einzelnachweise
Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Fehlbildung