Subependymale Heterotopien sind eine Form einer neuronalen Heterotopie und gehören zu den neuronalen Migrationsstörungen.
Synonym: Periventrikuläre Heterotopie
Es handelt sich dabei um die häufigste Form einer Neuronalen Heterotopie; diese ist durch knötchenförmige (noduläre) Graue Substanz unmittelbar unterhalb des Ependyms der Seitenventrikel gekennzeichnet.Radiopaedia
Pathologie Zur Pathologie siehe Neuronale Heterotopie Pathologie.
Die Knötchen bestehen aus Nervenzellen und Gliazellen.L. A. Mitchell, E. M. Simon, R. A. Filly, A. J. Barkovich: Antenatal diagnosis of subependymal heterotopia. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Band 21, Nummer 2, Februar 2000, S. 296–300, PMID 10696011. Sie treten häufiger auf der rechten Seite auf.
Einteilung Die Klassifikation siehe bei Neuronale Heterotopie Einteilung.
Morphologisch kann eine Unterscheidung erfolgen als:A. A. Abdel Razek, A. Y. Kandell, L. G. Elsorogy, A. Elmongy, A. A. Basett: Disorders of cortical formation: MR imaging features. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Band 30, Nummer 1, Januar 2009, S. 4–11, doi:10.3174/ajnr.A1223, PMID 18687750 (Review). einseitig fokal beidseitig fokal beidseitig diffus (bandförmig)
Ursachen In der Mehrzahl tritt diese Veränderung sporadisch auf, es gibt auch X-Chromosomal rezessive Vererbung sowie weitere Formen. Je nach zugrunde liegender Ursache können folgende Formen unterschieden werden: PVNH1, klassische Form, Synonyme: FLNA-Related Periventricular Nodular Heterotopia; X-Linked Periventricular Heterotopia, Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28, X-chromosomal dominantGene Reviews PVNH2, Synonym: Periventricular heterotopia with microcephaly; ARPHM, Mutationen im ARFGEF2-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.13, autosomal-rezessiv PVNH3, Mutationen auf Chromosom 5 Genort p15.1 PVNH5, Mutationen auf Chromosom 5 Genort q4.3-q15 PVNH6, Mutationen im ERMARD-Gen auf Chromosom 6 Genort q27, autosomal-dominant PVNH7, Mutationen im NEDD4L-Gen auf Chromosom 18 Genort q21.31, autosomal-dominant PVNH8, Mutationen im ARF1-Gen auf Chromosom 1 Genort q42.13, autosomal-dominant
Klinische Erscheinungen In der Mehrzahl bestehen häufig epileptische Anfälle und mitunter eine Entwicklungsverzögerung. Gegenüber anderen Heterotopieformen liegt hier der Anteil Betroffener mit normaler Entwicklung deutlich höher.A. J. Barkovich, B. O. Kjos: Gray matter heterotopias: MR characteristics and correlation with developmental and neurologic manifestations. In: Radiology. Band 182, Nummer 2, Februar 1992, S. 493–499, , PMID 1732969.
Diagnose Die Diagnose wird hier mittels einer MRT-Untersuchung gestellt und kann bereits vorgeburtlich mittels MRT erfolgen.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind: normale periventrikuläre Graue Substanz (Nucleus caudatus, Thalamus) normale Germinale Matrixzone während der 8. – 26. Schwangerschaftswoche Subependymales Riesenzellastrozytom subependymale Tuberöse Sklerose subependymale Blutung (Intraventrikuläre, nichttraumatische Blutung 1. Grades beim Fetus und Neugeborenen)
Literatur L. Manganaro, M. Saldari, S. Bernardo, C. Aliberti, E. Silvestri: Bilateral subependymal heterotopia, ventriculomegaly and cerebellar asymmetry: fetal MRI findings of a rare association of brain anomalies. In: Journal of radiology case reports. Band 7, Nummer 11, November 2013, S. 38–45, , PMID 24421929, .
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Zentralnervensystem Kategorie:Pathologie