Das Nance-Horan-Syndrom (NHS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer vornehmlich beim männlichen Geschlecht auftretenden Kombination aus angeborener Katarakt, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphie.
Synonyme sind:
Die Bezeichnung bezieht sich auf die (Erst)autoren der voneinander unabhängig erfolgten Erstbeschreibungen aus dem Jahre 1974 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Walter E. NanceW. E. Nance, M. Warburg, D. Bixler, E. M. Helveston: Congenital X-linked cataract, dental anomalies and brachymetacarpalia. In: Birth defects original article series. Band 10, Nummer 4, 1974, S. 285–291, PMID 4470901. und die australische Kinderärztin Margaret B. Horan zusammen mit dem Augenarzt F.A Billson.M. B. Horan, F. A. Billson: X-linked cataract and Hutchinsonian teeth. In: Australian paediatric journal. Bd. 10, 1974, S. 98–102.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über weniger als 40 betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal unvollständig dominant mit hoher Erkrankungsausprägung bei den Überträgerinnen.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im NHS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.2–p22.1 zugrunde.S. P. Brooks, M. Coccia, H. R. Tang, N. Kanuga, L. M. Machesky, M. Bailly, M. E. Cheetham, A. J. Hardcastle: The Nance-Horan syndrome protein encodes a functional WAVE homology domain (WHD) and is important for co-ordinating actin remodelling and maintaining cell morphology. In: Human Molecular Genetics. Band 19, Nummer 12, Juni 2010, S. 2421–2432, doi:10.1093/hmg/ddq125, PMID 20332100, .
Je nach Art der Mutation kann die klinische Erkrankung unterschiedlich schwer verlaufen.V. Hernández, I. Pascual-Camps, M. J. Aparisi, M. Martínez-Matilla, F. Martínez, J. A. Cerón, L. Pedrola: Great clinical variability of Nance Horan syndrome due to deleterious mutations in two unrelated Spanish families. In: Ophthalmic genetics. Band 40, Nummer 6, Dezember 2019, S. 553–557, doi:10.1080/13816810.2019.1692362, PMID 31755796.
Mutationen dieses Genes sind auch bei der kongenitalen X-linked Katarakt beteiligt.Cataracts-congenital-x-linkedM. Coccia, S. P. Brooks, T. R. Webb, K. Christodoulou, I. O. Wozniak, V. Murday, M. Balicki, H. A. Yee, T. Wangensteen, R. Riise, A. K. Saggar, S. M. Park, N. Kanuga, P. J. Francis, E. R. Maher, A. T. Moore, I. M. Russell-Eggitt, A. J. Hardcastle: X-linked cataract and Nance-Horan syndrome are allelic disorders. In: Human Molecular Genetics. Band 18, Nummer 14, Juli 2009, S. 2643–2655, doi:10.1093/hmg/ddp206, PMID 19414485, .
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Augen: angeborene beidseitige Katarakt (Cataracta zonularis) (100 %), Mikrokornea (96 %) mit schwerer Sehstörung (93 %) bis zur Erblindung, Mikrophthalmie, Nystagmus, Strabismus (43 %) Zähne: abnormale Form und Zahl, überzähliger zentraler Schneidezahn (Mesiodens), Hutchinson-Zähne, kleine Backenzähne Ohren: abstehende wenig ausgeformte Ohrmuscheln kurze Mittelhandknochen Gesichtsdysmorphie: langes Gesicht, betonte Nase, Progenie hinzu kann bei etwa einem Drittel ein milder Entwicklungsrückstand kommen.
Weibliche (heterozygote) Betroffene weisen die gleichen Symptome auf, allerdings schwächer bis kaum klinisch fassbar.L. Gómez-Laguna, A. Martínez-Herrera, A. D. Reyes-de la Rosa, C. García-Delgado, K. Nieto-Martínez, F. Fernández-Ramírez, T. Y. Valderrama-Atayupanqui, A. B. Morales-Jiménez, J. Villa-Morales, S. Kofman, A. Cervantes, V. F. Morán-Barroso: Nance-Horan syndrome in females due to a balanced X;1 translocation that disrupts the NHS gene: Familial case report and review of the literature. In: Ophthalmic genetics. Band 39, Nummer 1, 2018 Jan-Feb, S. 56–62, doi:10.1080/13816810.2017.1363245, PMID 28922055 (Review).
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, eventuell ergänzt um Röntgenaufnahmen der Zähne.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: X-chromosomale Syndromale Mikrophthalmie Lenz-Syndrom Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom Lowe-Syndrom (Okulo-zerebro-renales Syndrom)
Therapie Eine Behandlung der Augenveränderungen richtet sich nach dem Schweregrad, kieferorthopädische Maßnahmen können notwendig werden.
Literatur S. Sharma, P. Datta, J. R. Sabharwal, S. Datta: Nance-Horan Syndrome: A Rare Case Report. In: Contemporary clinical dentistry. Band 8, Nummer 3, 2017 Jul-Sep, S. 469–472, , PMID 29042737, .
Weblinks Rare Diseases Hereditary Ocular Disease
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Zahnmedizin