Das MPPH-Syndrom, Akronym für Megalenzephalie, Polymikrogyrie, postaxiale Polydaktylie und Hydrozephalus, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.G. Mirzaa: MPPH Syndrome. In: R. A. Pagon, M. P. Adam, H. H. Ardinger et al. (Hrsg.): GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID 27854409 Gene Reviews
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die Essener Pädiaterin Gudrun Göhlich-Ratmann und Mitarbeiter.G. Göhlich-Ratmann, M. Baethmann, P. Lorenz, J. Gärtner, H. H. Goebel, V. Engelbrecht, H. J. Christen, H. G. Lenard, T. Voit: Megalencephaly, mega corpus callosum, and complete lack of motor development: a previously undescribed syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 79, Nummer 3, September 1998, S. 161–167, , PMID 9788554.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ I, Mutationen im PIK3R2-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.11 Typ II, Mutationen im AKT3-Gen auf Chromosom 1 Genort q43-q44 Typ III, Mutationen im CCND2-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.32
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindalter Makrozephalie oder Megalenzephalie mitunter bereits vorgeburtlich beginnend postaxiale Polydaktylie Muskelhypotonie Epilepsie frühzeitig einsetzend Geistige Behinderung Sprechstörung durch Beeinträchtigung der Mundmuskulatur
Diagnose Die Diagnose kann bereits intrauterin vermutet werden.B. De Keersmaecker, H. Van Esch, D. Van Schoubroeck, F. Claus, P. Moerman, L. De Catte: Prenatal diagnosis of MPPH syndrome. In: Prenatal diagnosis. Band 33, Nummer 3, März 2013, S. 292–295, doi:10.1002/pd.4039, PMID 23348821.
Mit der medizinischen Bildgebung können Fehlbildungen der Großhirnrinde, insbesondere Polymikrogyrie, fortschreitende Vergrößerung der Hirnventrikel, nach kaudal verlagerte Kleinhirntonsillen bis Chiari-Malformation sowie Verdickung des Corpus callosum nachgewiesen werden.H.G. Tore, A.M. McKinney u. a.: Syndrome of Megalencephaly, Polydactyly, and Polymicrogyria Lacking Frank Hydrocephalus, with Associated MR Imaging Findings: Fig 1.. In: American Journal of Neuroradiology. 30, 2009, S. 1620, doi:10.3174/ajnr.A1566.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind: MCAP-Syndrom PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom
Literatur N. Demir, E. Peker,. Gülşen I, S. Kaba, O. Tu: Megalencephaly, Polymicrogyria, Polydactyly And Hydrocephalus (MPPH) Syndrome: A New Case With Occipital Encephalocele And Cleft Palate. In: Genetic counseling. Band 26, Nummer 4, 2015, S. 381–385, PMID 26852507. T. G. Zamora, K. D. Roberts: Four-year follow-up of megalencephaly, polymicrogyria, postaxial polydactyly and hydrocephalus (MPPH) syndrome. In: BMJ Case Reports. Band 2013, Oktober 2013, doi:10.1136/bcr-2012-007826, PMID 24092603, . G. M. Mirzaa, J. B. Rivière, W. B. Dobyns: Megalencephaly syndromes and activating mutations in the PI3K-AKT pathway: MPPH and MCAP. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 163C, Nummer 2, Mai 2013, S. 122–130, doi:10.1002/ajmg.c.31361, PMID 23592320. W. L. Osterling, R. S. Boyer, G. L. Hedlund, J. F. Bale: MPPH syndrome: two new cases. In: Pediatric neurology. Band 44, Nummer 5, Mai 2011, S. 370–373, doi:10.1016/j.pediatrneurol.2010.12.009, PMID 21481746.
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