mini|Beidseitige Katarakt bei einem Kleinkind mit Rötelnembryofetopathie Die angeborene Katarakt (auch angeborener Grauer Star genannt) ist eine angeborene Fehlbildung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Linsentrübung (Katarakt). Sie kann ein- oder beidseits auftreten und gilt als gut behandelbar.emedicine Congenital CataractMedlineplus Unbehandelt führt sie meist zu einer zusätzlichen funktionalen Sehschwäche, einer Stimulus-Deprivations-Amblyopie.Leitlinie 26 a Amblyopie des Berufsverbands der Augenärzte Deutschlands e. V. und der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft e. V.Christopher M. Fecarotta und Wendy W. Huang: Angeborene Katarakt. Msd Manual - Ausgabe für medizinische Fachkreise, Oktober 2018.
Synonyme sind: Kongenitale Katarakt;
Die Erstbeschreibung stammt wohl vom britischen Augenarzt N. B. Harman aus dem Jahre 1909.N. B. Harman: Congenital cataract, a pedigree of five generations. In: Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, Bd. 29, S. 101–108, 1909.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit etwa 1–6 pro 10.000 Menschen angegeben. die angeborene Katarakt gilt als Ursache für nahezu 10 % aller Erblindungen bei Kindern weltweit. In mehr als 60 % liegen Stoffwechsel- oder Systemerkrankungen zugrunde.
Häufige Ursachen Häufige mögliche Ursachen sind: Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ Conradi-Hünermann-Syndrom (X-chromosomal-dominant erbliche Chrondrodysplasia punctata) Ektodermale Dysplasie Familiäre kongenitale Katarakt Galaktosämie I & II Hallermann-Streiff-Syndrom Lowe-Syndrom Marinescu-Sjögren-Syndrom Typ I Pierre-Robin-Sequenz Rötelnembryofetopathie Trisomie 13 Trisomie 21
Im Rahmen von Syndromen Eine Katarakt kann im Rahmen von – teilweise sehr seltenen – Syndromen wesentliches Merkmal sein: Akromikrische Dysplasie (Okulo-arthro-skeletales-Syndrom; Moore-Federman-Syndrom) Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina (Ornithinämie mit Gyratatrophie) Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom, Synonyme: Kongenitale Katarakt-Microzephalie-Naevus flammeus simplex-schwere Intelligenzminderung-Syndrom; Kongenitale Katarakt-Microzephalie-Naevus flammeus simplex-schwere geistige Retardierung-Syndrom Bassoe-Syndrom, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom; Muskeldystrophie, kongenitale – infantile Katarakt – Hyogonadismus Cataracta dermatogenes Androgsky (Cataracta syndermatotica) CCFDN-Syndrom, Synonym: Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom CCMCO-Syndrom Cerebrotendinöse Xanthomatose COFS-Syndrom Crome-Syndrom (Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom) De-Barsy-Syndrom EDICT-Syndrom, Synonym: Endotheldystrophie-Irishypoplasie-kongenitale Katarakt-Stroma-Ausdünnung-Syndrom Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom Flynn-Aird-Syndrom Goldmann-Favre-Syndrom Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom Hypomyelinisierung – kongenitale Katarakt Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom Katarakt-Mikrokornea-Syndrom Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Lebersche Kongenitale Amaurose (Alström-Olson-Syndrom) Marashi-Gorlin-Syndrom, Synonym: Radikulomegalie der Eckzähne – kongenitale Katarakt Marshall-Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom Mevalonatkinase-Mangel Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom, Synonyme: SMO-Mangel; SC4MOL-Mangel; Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-ichthyosiforme Dermatitis-Syndrom Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie Nance-Horan-Syndrom Nathalie-Syndrom Nephronophthise Norrie-Syndrom Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Pachyonychia congenita Peters-Anomalie Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Rötelnembryopathie Sengers-Syndrom, Synonym: Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Sjögren-Syndrom Tay-Syndrom Trichothiodystrophie WAGR-Syndrom Wagner-Krankheit (Hyaloide-retinale Dysplasie) Walker-Warburg-Syndrom (Hard+E-Syndrom) Werner-Syndrom
Einteilung Je nach Art und Lokalisation der pathologischen Veränderungen ist folgende Einteilung möglich: (vgl. auch Katarakt (Medizin)#Einteilung) Kongenitale anteriore polare Katarakt, Synonym: Früh-beginnende anteriore polare Katarakt Kongenitale Katarakt Typ Volkmann, Synonym: Früh-beginnende partielle Katarakt Kongenitale lamelläre Katarakt, Synonym: Früh-beginnende lamelläre Katarakt Kongenitale nukleäre Katarakt, Synonym: Früh-beginnende nukleäre Katarakt Kongenitale posteriore polare Katarakt, Synonym: Früh-beginnende posteriore polare Katarakt Kongenitale posteriore subkapsuläre Katarakt, Synonym: Früh-beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt Kongenitale suturale Katarakt, Synonym: Früh-beginnende suturale Katarakt Kongenitale zonuläre Katarakt, Synonym: Früh-beginnende zonuläre Katarakt Nicht-syndromale kongenitale Katarakt Totale kongenitale Katarakt, Synonym: Früh-beginnende totale Katarakt
Einfacher ist die Unterscheidung nach einseitig oder beidseitig: unilaterale Katarakt tritt üblicherweise sporadisch (als Einzelfall) auf. Es besteht eine Assoziation mit weiteren Augenfehlbildungen wie Lenticonus posterior, Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus, Anteriore Segmentdysgenesie, Tumoren des posterioren Poles; Trauma oder intrauterine Infektion wie Röteln bilaterale Katarakt ist oft vererbt und mit anderen Krankheiten assoziiert. Häufig liegt auch eine Hypoglykämie, Trisomie, Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert), (intrauterine) Infektion wie Herpes simplex, Röteln, Toxoplasmose, Zytomegalie (STORCH) oder Frühgeburtlichkeit zugrunde.
mini|Sonographie des fetalen Kopfes transversal mit Augenbewegungen und einer einseitigen Linsentrübung, 20. Schwangerschaftswoche
Klinische Erscheinungen und Behandlungsoptionen Seit 2017 ist eine ophthalmoskopische Untersuchung mit einem vereinfachten Brückner-Test zur Identifikation einer Leukokorie Bestandteil der Kindervorsorgeuntersuchung U2.L Degener: Kindervorsorge: Das hat sich geändert. in: Der Hausarzt.digital, März 2017, aktualisiert 18. März 2019,
Klinische Erscheinungen, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten unterscheiden sich – abgesehen vom Alter – nicht wesentlich von dem im Hauptartikel Katarakt ausgeführten Maßnahmen. Der Zeitpunkt einer operativen Entfernung der trüben Linse sollte wegen der drohenden Amblyopie befundabhängig ab der 6. – 8. Lebenswoche erfolgen. Ob eine weitere Behandlung mit weichen Kontaktlinsen oder die Implantation einer künstlichen Intraokularlinse durchgeführt werden sollte, hängt ebenfalls von den Befunden ab.
Literatur C. Kuhli-Hattenbach, M. Fronius, T. Kohnen: Bilaterale kongenitale Katarakt: Klinische und funktionelle Ergebnisse in Abhängigkeit vom Operationszeitpunkt. In: Der Ophthalmologe. 114, 2017, S. 252, doi:10.1007/s00347-016-0326-5. R. D. Gerste: Kongenitale Katarakt: Verzicht auf Kunstlinse schiebt Komplikationen nur auf. In: Deutsches Ärzteblatt, Bd. 109, Nr. 8, 24. Februar 2012
Einzelnachweise
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