Die familiäre Alzheimer-Krankheit ist eine sehr seltene Sonderform der Alzheimer-Krankheit mit früherem Krankheitsbeginn, meist vor dem 60. Lebensjahr.
Synonyme sind: Alzheimer-Krankheit, familiäre;
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–9 / 100 000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Diese familiäre Form macht weniger als 5 % aller Alzheimer-Krankheiten aus.T. D. Bird: Alzheimer Disease Overview. In: GeneReviews. 2018. NIH.gov
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1, 10–15 %, mit Mutationen im APP-Gen auf Chromosom 21 Genort q21.3 Typ 2, 20–70 %, häufigste Form, mit Mutationen im PSEN1-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.2, oft mit Krampfanfällen und Sprachdefiziten verbunden, häufig relativ schnell sich verschlechternd Typ 3, 5 %, mit Mutationen im PSEN2-Gen auf Chromosom 1 Genort q42.13 In 20–40 % ist eine genetische Ursache nicht sicher zuzuordnen. Alle diese Mutationen führen zum Absterben von Nervenzellen, Verlust von Synapsen und Bildung seniler Plaques.
Klinische Erscheinungen Die familiäre Alzheimer-Krankheit entspricht bis auf den früheren Krankheitsbeginn der klassischen Alzheimer-Krankheit.G. D. Schellenberg, T. J. Montine: The genetics and neuropathology of Alzheimer's disease. In: Acta neuropathologica. Band 124, Nummer 3, September 2012, S. 305–323, doi:10.1007/s00401-012-0996-2, PMID 22618995, (Review).
Diagnose und Behandlung Die Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten unterscheiden sich nicht von dem unter Alzheimer-Krankheit Beschriebenem.T.D. Bird: Early-Onset Familial Alzheimer Disease. In: GeneReviews. 2012 NIH.gov
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind: Depression Pick-Krankheit (frontotemporale Demenz) Lewy-Körper-Demenz Chorea Huntington
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases
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