Das Bosma-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Arrhinie, Choanalatresie und Mikrophthalmie.
Synonyme sind: Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie; Gifford-Bosma-Syndrom;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1972 durch den Chirurgen George Gifford und Mitarbeiter.G. H. Gifford, L. Swanson, D. W. MacCollum: Congenital absence of the nose and anterior nasopharynx. Report of two cases. In: Plastic and reconstructive surgery, Juli 1972, Band 50, Nummer 1, S. 5–12; doi:10.1097/00006534-197207000-00002, PMID 5032329.
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf eine Publikation aus dem Jahre 1981 durch J. F. Bosma, R. I. Henkin, R. L. Christiansen und J. R. HerdtJ. F. Bosma, R. I. Henkin, R. L. Christiansen, J. R. Herdt: Hypoplasia of the nose and eyes, hyposmia, hypogeusia, and hypogonadotrophic hypogonadism in two males. In: Journal of craniofacial genetics and developmental biology, 1981, Band 1, Nummer 2, S. 153–184, PMID 6802865. sowie durch Klaus W. Ruprecht und Frank Majewski 1978.K. W. Ruprecht, F. Majewski: [Familiary arhinia combined with peters' anomaly and maxilliar deformities, a new malformation syndrome (author's transl)]. In: Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde, Mai 1978, Band 172, Nummer 5, S. 708–715, PMID 672092.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im SMCHD1-Gen auf Chromosom 18 Genort p11.32 zugrunde, welches für ein Protein der SMC-Familie (Structural Maintenance of Chromosomes) kodiert.
Mutationen dieses Gens sind auch bei der Fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie Typ 2 beteiligt.K. Mul, R. J. Lemmers, M. Kriek et al: FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation. In: Neurology. Band 91, Nummer 6, 08 2018, S. e562–e570; doi:10.1212/WNL.0000000000005958, PMID 29980640, .
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Arrhinie (vollständiges oder unvollständiges Fehlen der Nase) Choanalatresie Mikrophthalmie bis Anophthalmie Gaumenspalte oder Gaumenhochstand
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.
Therapie Die Behandlung richtet sich nach den jeweiligen Fehlbildungen.
Literatur R. J. Lemmers, N. van der Stoep, P. J. Vliet et al: SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain. In: Journal of Medical Genetics, Oktober 2019, Band 56, Nummer 10, S. 693–700; doi:10.1136/jmedgenet-2019-106168, PMID 31243061, . C. T. Gordon, S. Xue, G. Yigit et al.: De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. In: Nature genetics, Februar 2017, Band 49, Nummer 2, S. 249–255; doi:10.1038/ng.3765, PMID 28067911. B. Brasseur, C. M. Martin, Z. Cayci, L. Burmeister, L. A. Schimmenti: Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Clinical report and review of the literature. In: American journal of medical genetics, Part A, Mai 2016, Band 170A, Nummer 5, S. 1302–1307; doi:10.1002/ajmg.a.37572, PMID 26842768. A. Slavotinek: Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia–microphthalmia. In: Human Genetics, 2019, Band 138, S. 831–846; doi:10.1007/s00439-018-1949-1.
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