Die Arrhinie, auch Arhinie, von (Alpha privativum) und , ist eine extrem seltene Fehlbildung mit vollständigem oder teilweisem Fehlen der Nase.M. M. Zhang, Y. H. Hu, W. He, K. K. Hu: Congenital arhinia: A rare case. In: The American Journal of Case Reports. Band 15, 2014, S. 115–118, doi:10.12659/AJCR.890072, PMID 24678375, .
Synonym: Nasenagenesie;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1931 durch die US-amerikanischen Chirurgen Vilray Papin Blair und Mitarbeiter.V. P. Blair, J. B. Brown: Nasal abnormalities, fancied and real. In: Surgery, Gynecology and Obstetrics, Bd. 52, S. 796–819,1931.V. P. Blair, J. B. Brown: Nasal abnormalities, fancied and real. In: International Journal of Orthodontia, Oral Surgery and Radiography. 18, 1932, S. 363, doi:10.1016/S0099-6963(32)80076-1.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet.
Einteilung Eine Arrhinie kann isoliert, bei extremen Formen von Fehlbildungen wie Holoprosencephalie, Ethmozephalie (extreme Form des Hypotelorismus, Arrhinie mit Proboszis)Pschyrembel online oder Treacher-Collins-SyndromM. Hansen, M. J. Lucarelli, D. A. Whiteman, J. B. Mulliken: Treacher Collins syndrome: phenotypic variability in a family including an infant with arhinia and uveal colobomas. In: American journal of medical genetics. Band 61, Nummer 1, Januar 1996, S. 71–74, , PMID 8741923. sowie beim Bosma-Syndrom (Arrhinie, Choanalatresie und Mikrophthalmie) vorkommen.
Die Ausprägung reicht von Hyporrhinie mit Fehlen äußerer Nasenstrukturen bis vollständiger Arrhinie mit Fehlen der äußeren Nase, der Nasenhöhle sowie der Riechkolben. Sie kann auch einseitig als Hemiarrhinie auftreten.
Ursache Die Ursache ist nicht bekannt.
Es handelt sich um eine Störung der Embryonalentwicklung während der 3.–10. Embryonalwoche. Die Arrhinie tritt meist sporadisch auf. Oft liegen weitere Fehlbildung wie Hypertelorismus, Mikrophthalmie, Lidkolobome, Spaltbildungen und Ohrmuschelfehlbildungen vor.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:
Je nach Ausmaß der Fehlbildung kommt es zur Atemwegsverlegung und Trinkschwierigkeiten, die notfallmässige Interventionen erfordern können.
Diagnose Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich mittels Pränataldiagnostik erfolgen.S. Majewski, A. E. Donnenfeld, K. Kuhlman, A. Patel: Second-Trimester Prenatal Diagnosis of Total Arhinia. In: Journal of Ultrasound in Medicine 2007; Bd. 26, S. 391–395 X. Li, L. Zhang, F. Wang: Prenatal diagnosis of total arhinia by MRI. In: Japanese journal of radiology. Band 33, Nummer 10, Oktober 2015, S. 672–674, doi:10.1007/s11604-015-0473-7, PMID 26311082.
Therapie Die Behandlung erfolgt je nach Ausprägungsgrad notfallmäßig unmittelbar nach Geburt und später durch Plastische Chirurgie in entsprechend spezialisierten Zentren.M. J. Ali, S. Singh, M. N. Naik: Image-guided lacrimal drainage surgery in congenital arhinia-microphthalmia syndrome. In: Orbit. Band 36, Nummer 3, Juni 2017, S. 137–143, doi:10.1080/01676830.2017.1280059, PMID 28272904 (Review).J. W. Jung, D. H. Ha, B. Y. Kim, B. F. Seo, H. H. Han, D. H. Kim, J. W. Rhie, S. W. Kim, D. W. Cho: Nasal Reconstruction Using a Customized Three-Dimensional-Printed Stent for Congenital Arhinia: Three-Year Follow-up. In: The Laryngoscope. Band 129, Nummer 3, 03 2019, S. 582–585, doi:10.1002/lary.27335, PMID 30247752.N. Fernandes, J. van den Heever, L. Sykes, H. Kluge: Nasal reconstruction of a patient with complete congenital arhinia: A clinical report. In: The Journal of prosthetic dentistry. Band 116, Nummer 6, Dezember 2016, S. 924–927, doi:10.1016/j.prosdent.2016.04.014, PMID 27318501.
Literatur R. L. Ng, K. Rajapathy, Z. Ishak: Congenital arhinia - First published case in Malaysia. In: The Medical journal of Malaysia. Band 72, Nummer 5, 10 2017, S. 308–310, PMID 29197888. U. Mondal, R. Prasad: Congenital Arhinia: A Rare Case Report and Review of Literature. In: Indian journal of otolaryngology and head and neck surgery : official publication of the Association of Otolaryngologists of India. Band 68, Nummer 4, Dezember 2016, S. 537–539, doi:10.1007/s12070-016-1009-x, PMID 27833885, .
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